肌肉无力背后的基因突变
先天性肌无力综合征(CMS)是一组遗传性疾病,其特征在于由运动神经元与其肌细胞靶标之间的信号传导受损引起的肌肉无力。
由牛津大学David Beeson领导的一项新的多国研究,包括沙特国王沙特大学的Mustafa Salih和利雅得安全部队医院的Mohammed Zain Seidhamed,发现两种新基因ALG14和ALG2的突变可以导致CMS。
研究人员发现,ALG14和ALG2的突变会影响神经递质乙酰胆碱的信号传递或接收。
这两种基因都编码参与天冬酰胺(N) - 连接糖基化的酶,这是对蛋白质稳定性,转运和定位很重要的过程。
在没有适当的N-连接糖基化的情况下,乙酰胆碱受体的各种亚基不能有效组装,导致细胞表面受体水平降低,引起肌无力。
先前已发现ALG2和N-连接糖基化途径中的其他基因的突变是更广泛的多系统疾病的基础,其具有广泛的发育和神经学作用。因此,最近发现的突变可能仅导致N-连接糖基化的部分损伤。
“令人惊讶的是,这些患者的症状主要局限于神经肌肉传导的缺陷,”David Beeson说。“但结果意味着用增强神经肌肉传递的药物治疗,如吡啶斯的明,可能有助于这些更严重的N-连接糖基化疾病的肌肉功能。”
推荐内容
-
在复制过程中单元如何保持其身份
在细胞分裂之前,染色体似乎是混乱的混乱。在细胞分裂过程中,亲代细胞染色体及其重复体通过凝聚排序,比其他任何时候都要紧凑几千倍。...
-
团队为秀丽隐杆线虫开发了第一个基因开关
康斯坦茨大学的两名研究人员首次使用基于RNA的诱导系统来切换蛔虫秀丽隐杆线虫(秀丽隐杆线虫)中的基因,从而缩小了遗传开关的显着差距。新
-
向日葵种子被追溯为有毒霉菌强效肝脏致癌物质的来源
密歇根州立大学的研究人员表明,向日葵种子经常被霉菌产生的毒素污染,并在全球许多低收入国家造成健康风险增加。在最新一期的PLoS ONE中
-
10月19日四川全省疫情最新数据公布 四川昨日新增境外输入无症
提醒:戴口罩。上下班 工作中要佩戴口罩,如果有发热咳嗽等症状时就医时、拥挤时、乘电梯时、乘坐公共交通工具时、进入人员密集等公共场所
-
小而且极具弹性 黑色真菌的秘密
黑色真菌具有很强的抗压能力,是微生物中的真正冠军。在奥地利科学基金FWF的支持下,维也纳的一个研究小组发现,真菌在细胞水平上具有迄今
-
一种新的筛选方法可以检测直接的生物分子相互作用
蛋白质是细胞的基本组成部分。它们完成大部分工作,对细胞和身体组织和器官的结构,功能和动态调节至关重要。蛋白质很少单独起作用,它...
-
哺乳动物病毒的负担使骆驼成为新型人类疾病的温床
根据一项新的研究,骆驼是哺乳动物病毒的大熔炉,可以作为生产可感染人类的新病毒的孵化器。尽管数千年来与人类非常接近,但骆驼一...
-
新型激光扫描仪可在30秒内检测皮肤癌
来自欧洲项目用于癌症评估的VAscular网络自动检测(ADVANCE)的研究人员开发出世界上第一台用30秒内用红外激光束检测恶性黑色素瘤生长的血管
-
核糖体DNA可以预测动物的年龄
多种组织中的D NA甲基化状态可以准确地揭示动物的年龄,但以前发现的表观遗传时钟通常不是进化上保守的。在今天(2月14日)发表在基因组研究
-
新的基因组研究提供了科学的答案
加州大学洛杉矶分校的生物学家今天在 科学进展 杂志上发表的研究表明,美国鱼类和野生动物管理局根据濒危物种法案取消灰狼的科学理由是不