一种新发现的先天性肺病
排列在呼吸道表面的细胞被称为多运动纤毛(MMC)的运动纤毛覆盖。他们在一个称为粘膜纤毛清除的过程中同步来回打击吸入颗粒和病原体的气道。
降低的纤毛运动是一系列粘液纤毛清除障碍的关键因素。由德国明斯特大学医院的Heymut Omran领导的一个国际研究小组已经确定了一种新形式的粘膜纤毛清除障碍。研究小组发现,一项名为CCNO的基因隐性突变导致16名患者呼吸道上皮细胞表面MMC数量严重下降,并确定了其背后的原因,并在Nature Genetics上发表了他们的研究结果 。
对原发性呼吸道上皮细胞的体外实验表明,MMC数量严重减少的原因是因为产生的MMC较少;次要原因不是MMC减少的原因。还注意到CCNO突变体中基体(基底体在纤毛运动中起作用)的显着降低以及基质体未能正确定位于细胞质中的证据。
这种新表征的慢性肺病引起反复呼吸道症状,可导致肺功能衰竭。“我们相信许多患有慢性破坏性气道疾病的儿童和成人可能患有这种新型疾病,因为不幸的是,目前的诊断方法错过了这种疾病,”Heymut Omran说。他建议基因检测可以帮助早期诊断和治疗抗生素和气道清洁技术。
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