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突变导致眼睛和面部畸形

2018-12-04 16:10:24 • 来源：

大约90%的人类基因在正常眼睛和面部发育的不同阶段变得活跃，并且这些基因之一的突变可能破坏正常发育。

现在，对沙特阿拉伯个体的基因组进行测序，一个国际研究小组发现，编码天冬氨酰β-羟化酶(ASPH)的基因突变，这种酶参与对眼睛和面部正常发育至关重要的氨基酸的羟基化，引起Traboulsi综合征，其特征是晶状体脱位，眼球囊肿，扁平的脸颊和喙鼻。

研究人员通过研究两名受影响的黎巴嫩个体和小鼠的基因突变，证实了ASPH基因突变与Traboulsi综合征之间的联系。这些突变改变了ASPH酶的结构，导致其活性丧失。

在具有失活的Asph基因的小鼠中，ASPH酶的缺乏导致它们形成缩短的口鼻部，类似于患有Traboulsi综合征的人的面部异常。

“将ASPH基因突变与Traboulsi综合征联系起来将为家庭提供选择，以避免因早期产前诊断而患上更多受影响的儿童，”利雅得King Faisal专科医院和研究中心的Fowzan S. Alkuraya说道，他在美国期刊上发表了这项研究。人类遗传学1。

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