一种导致人类大脑异常的蛋白质的三种不同突变
遗传学家已经发现了一种蛋白质,它在大脑发育中起着多重关键作用,并在突变时引起人类大脑皮层的严重畸形。
Katanin蛋白质于1993年被发现,以传统的日本剑命名,因为它可以切割微管,细胞质中的丝状蛋白质可以维持细胞的形状并负责细胞运动。
由哈佛医学院的文虎领导的研究人员研究了三个不相关的中东家庭的七个成员 - 一个是约旦人,另一个是沙特阿拉伯人,第三个是巴勒斯坦人 - 患有严重的微脑中脑,或者一个异常小而光滑的大脑。
所有7个受影响的个体携带KATNB1基因中的三种不同突变中的一种,其编码Katanin蛋白的调节亚基p80,导致较低的Katanin水平。
“我们现在正试图弄清楚控制大脑大小最重要的功能是什么。”
研究表明,缺乏这两个拷贝的胚胎使用基因工程来创建缺失KATNB1基因的小鼠和斑马鱼胚胎,显示出各种大脑异常,大大减小了体重,并在出生前死亡。这表明Katanin p80是胚胎正常发育和存活所必需的。
KATNB1在整个胚胎大脑中表达,并在发育中的新皮质中富集。缺失该基因的胚胎具有更少的增殖神经元祖细胞,并且反过来皮质厚度显着减少。
缺乏该基因的细胞具有异常形成的有丝分裂纺锤体,蛋白质定位于其上并且在细胞分裂期间分离染色体,影响它们分裂的能力。它们还具有太多的纤毛,毛发状结构从所有细胞的表面突出,并在细胞分裂和发育信号传导中起重要作用。
“我们现在正试图弄清楚控制大脑大小最重要的功能是什么 - 这些基因在控制有丝分裂纺锤体中的作用是什么?或者它是控制纤毛的作用,它控制细胞对生长因子和其他调节细胞分裂的因子的反应?“评论资深作者克里斯托弗沃尔什说。
推荐内容
-
新的ACMG点考虑文件使用胎儿外显子组测序在产前护理
一个新的要考虑的点来自ACMG的文件,旨在帮助转诊医生,实验室遗传学家,遗传顾问和其他医疗专业人员了解外显子测序(E S)在产前护理...
-
研究确定了刺猬中白喉引起细菌的近亲
白喉是影响上呼吸道的人类细菌性疾病。病原体白喉棒状杆菌可以携带特定的白喉毒素基因。在德国等免疫覆盖率高的国家,白喉非常罕见,但...
-
由合成肽制成的纳米片的结构特性为合成蛋白质模拟物质开辟了令人
拟肽是与肽类似的合成分子,但具有侧链,其沿着链的分子骨架从氮而不是碳原子突出。纽约大学阿布扎比化学家Glenn Butterfoss说:这种看似
-
玩植物建筑的基础
在相同的高度种植西红柿,以便收获机器人可以轻松地采摘它们。在土壤干燥的地方种植更深的根。由于来自瓦赫宁根大学和研究中的科学家已...
-
皮肤薄的传感器对海洋野生动物的压力较小
一个位于沙特的研究团队开发了一种多功能,可伸缩的海洋感官平台,可以将跟踪设备固定在海洋动物身上,而不会产生额外的不适感,从而使...
-
疟疾劫持你的基因入侵你的肝脏
在寻找新的抗疟疾武器方面,大多数药物开发都集中在导致这种疾病的寄生虫上。但杜克大学的研究人员正在尝试不同的方法。不是直接针对疟...
-
乳腺癌的草药治疗
在肺癌之后,乳腺癌在女性癌症死亡中排名第二。对合成抗癌药物的抗性是该疾病治疗中的主要问题,导致继续寻找新的替代品。由阿拉伯联合...
-
染色体内的保护屏障有助于保持细胞健康
对包含我们遗传物质的结构的新见解可以解释身体细胞如何保持健康。研究人员说,我们每条染色体内部形成的保护屏障有助于防止细胞分裂时...
-
基因组Jenga研究揭示了细胞中意外的基因联盟
为了理解细胞是如何起作用的,生物学家喜欢把它分开。通过从不同组合的细胞中去除基因,研究人员现在发现了不同的基因如何协同工作以保...
-
随着气候的变化东虎燕尾蝶的基因也可能发生变化
气候变化的现实对全球生物多样性构成了重大威胁。随着气温升高,个体物种的存活最终将取决于它们适应栖息地变化及其与其他物种相互作用...