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骨髓疾病背后的DNA遗传延伸

2018-11-29 16:50:38 • 来源：

导致与白血病，骨髓增生性肿瘤(MPN)相关的遗传形式的骨髓疾病的遗传变化已经由来自几个法国研究机构的科学家团队确定。

该团队包括Emna Mahfoudhi，他也是Institut Pasteur de Tunis的附属机构。

骨髓疾病背后的DNA遗传延伸

研究人员调查了来自法属西印度群岛的两个继承MPN的家庭。他们确定了与MPN相关的14号染色体区域，但对其进行测序显示没有与该疾病相关的突变。相反，他们在MPN患者中发现了重复的DNA片段。

其中两个重复基因ATG2B和GSKIP在患者中表达更强，使其对控制血细胞生成的信号蛋白更敏感。

除了其直接作用外，复制还与MPN相关的突变相配合。它通过信号基因JAK2的突变等位基因改善细胞的适应性，使它们能够扩散并导致血细胞形成增加。

该团队证实其他两个法属西印度群岛家庭的MPN症状相似，但在Eurocaucasian MPN患者中没有。复制可能只与特定种类的MPN相关联;然而，其他人群中的遗传缺陷也可能仅限于ATG2B和GSKIP。

“这些基因应该在大群体中进行研究，以确定它们是否在基因组中发生突变或重复，”主要作者之一Isabelle Plo说，并补充说这两种基因可能作为治疗靶点。

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