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流氓基因牵连遗传性痉挛性截瘫

2018-11-27 15:01:39 • 来源：

生物学家已经确定了导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)的基因突变，这是一组遗传性疾病，可导致腿部肌肉进行性无力和僵硬。该发现可以潜在地改善遗传筛查和治疗。

超过70个基因被怀疑是HSP的原因，但它们在这种疾病中的确切作用仍然未知。

流氓基因牵连遗传性痉挛性截瘫

通过对加入HSP的个体的基因组进行测序，加拿大麦吉尔大学和摩洛哥穆罕默德五世大学的科学家们研究了一种名为CAPN1的基因突变，该基因编码钙蛋白1，这是一种广泛存在于大脑中的钙激活蛋白。1。

这些突变之一最终导致大脑中非活性钙蛋白酶1的累积。

在蠕虫，果蝇和斑马鱼胚胎中灭活类似于CAPN1的基因在这些动物中产生了HSP的作用，证实了CAPN1基因突变与HSP之间的联系。

研究人员表示，发现HSP相关基因为在受影响家庭中通过基因诊断选择健康胚胎提供了可能性。

“除了[改善]治疗的前景和CAPN1在HSP中的作用外，这项研究还强调了钙蛋白酶在神经系统中的重要性，”该研究的第一作者Ziv Gan-Or说。

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