基因的缺失被确定为引起神经发育障碍的综合征的主要原因
科学家已经确定了一种基因,这种基因导致与许多疾病相关的综合症,包括自闭症谱系障碍,癫痫和精神分裂症。了解基因的途径可能会导致该综合征的治疗。
遗传密码包含在我们的两组23条染色体中;从每个父级继承的一组。当一对染色体上的部分遗传密码被删除或复制时,称为拷贝数变异,存在神经发育和精神疾病的主要风险。
15q13.3微缺失综合征是拷贝数变异,其中从染色体15的长臂上的特定位置删除了10个基因。科学文献中记载了大约200个这种综合征的病例。那些受影响的经历来自各种各样的条件,包括智力残疾(50%-60%),自闭症谱系障碍(10%-20%),癫痫(30%)和精神分裂症(10%-20%)。
“这种缺失综合症已知数十年,但我们不知道十大基因中哪一种可能是影响它的最重要因素,”遗传学家Mohammed Uddin表示,穆罕默德·本·拉希德医学与健康科学大学在迪拜和多伦多病童医院。
加拿大,美国和丹麦的Uddin及其同事检查了基因工程小鼠的大脑,其缺失类似于人类15q13.3微缺失综合征。他们还检查了小鼠和人类的几种组织中的基因表达模式。
他们发现,微缺失影响了神经冲动传递中大脑神经纤维特定区段的发育。他们还发现15q13.3微缺失综合症中缺失的基因之一,称为OTUD7A,在这些神经纤维的分支和发育中起着至关重要的作用。将基因注射到基因工程胚胎小鼠中完全阻止了神经纤维的发育损伤。
该团队还分析了38,325名患有一系列神经发育障碍的人的基因表达数据,发现156人患有15q13.3微缺失。相比之下,在22,241名随机选择的人中,他们只发现了一名患有15q13.3微缺失的人。
这证实了15q13.3微缺失与神经发育障碍密切相关。
在之前的一项研究中,Uddin估计大约0.4%的神经发育病例携带15q13.3微缺失。“如果你想到大约3%的普通人群受到神经发育障碍影响的大局,其中0.4%有这种微缺失,那么从全球来讲,这个数字相当大,”Uddin说。
“这是一项优雅的研究,解决了我们关于拷贝数变异如何导致孤独症和自闭症谱系障碍(ASD)的重要差距,”遗传学家,来自沙特阿拉伯利雅得King Faisal专科医院和研究中心的Fowzan Alkuraya说。谁没有参与这项研究。
他补充道,“我们越来越多地发现许多先前确定的致病性拷贝数通过破坏个体基因来发挥其发病机制。在这项研究中,作者将来自大规模拷贝数分析,测序和功能分析的数据结合起来得出结论,一个成熟的ASD易感拷贝数变异可能通过OTUD7A的特定破坏发挥其发病机制。“。
根据Alkuraya的说法,ASD患者的直接影响是,科学家现在可以首次解释该基因的变异,为少数ASD由其突变引起的分子诊断提供准确的分子诊断。
Uddin和他的同事计划调查由OTUD7A基因调控的特定蛋白质及其对脑神经纤维发育的影响。
推荐内容
-
研究表明珊瑚组织内的有用细菌可以作为珊瑚礁健康的指标
一项确定珊瑚组织内细菌功能的研究发现,它可以作为一个中间人,将周围藻类的光合产物转化为珊瑚可以吸收能量的状态。随着科学家寻找解...
-
关于衰老对心血管疾病影响的新见解
老年人比年轻人更容易患有心血管疾病并因此而死。新的基础科学研究发现了将生物衰老与狭窄的动脉发展联系起来的原因,而不受诸如高胆固...
-
饮食对精子质量有快速影响
精子受饮食影响,其作用迅速出现。这是林雪平大学研究人员的一项研究的结论,在该研究中,健康的年轻人接受了富含糖分的饮食。该研究已...
-
基因突变与致命的骨骼异常有关
新发现的突变导致罕见,严重的脊椎增生异常增生异常的发展。脊椎发育不良发育不良是一组导致严重椎体异常的病症。大多数条件都有很好的...
-
原始细胞类型不影响iPS细胞向血液的分化
将细胞重编程为血细胞的有效性被认为取决于原始细胞类型和重编程方法。CiRA的研究人员表明,这种假设实际上是表观遗传效应的结果,这表明任
-
益生菌还可以减少局部糖皮质激素的需求
JAMA Dermatology上发表的一项研究表明,每天服用一粒益生菌鸡尾酒胶囊可以减轻中度特应性皮炎的严重症状,也可以减少局部皮质类固醇激素
-
研究揭示了神经母细胞瘤转移中的影响因素
神经母细胞瘤可在体内极具侵略性地生长和扩散,因此很难治疗。新的研究为神经母细胞瘤转移中的影响因素提供了重要线索,这些因素有可能...
-
扰乱寄生虫的计划生育可能有助于疟疾的斗争
科学家们发现,疟疾寄生虫从糟糕的时候知道好时光并相应地规划他们的后代,这一发展可以为新疗法提供信息。科学家们已经发现,引起疾病...
-
科学家为研究寨卡病毒开发改进的模型
一个国际研究小组已经开发出一种新的动物模型用于研究Zika病毒的发病机理。科学家在老鼠能够诱发疾病的方式类似于人类病理学。新模型反映了
-
健壮的SNP条形码可对结核病复杂菌株进行基因分型
结核病是由有弹性的细菌病原体结核分枝杆菌和其他分枝杆菌物种引起的,统称为结核分枝杆菌复合体(MTBC)。结核病的临床表现范围从肺病到神经