中国基因网您的位置：首页 >基因检测 >

在PCD中鉴定出基因突变罕见疾病

2018-11-19 16:47:54 • 来源：Cell Press

粘液具有许多好处，包括捕获污垢颗粒和加湿通道。但太多好事可能导致伤害;在粘液的情况下，它是一种罕见的遗传性疾病，称为原发性纤毛运动障碍(PCD)。

“我们的呼吸系统 - 肺，气管和内耳 - 内衬着数百万毛发状的纤毛，每分钟打1000次，以清除粘液，吸入颗粒和细菌的气道，”Hannah Mitchison，研究员伦敦大学学院的遗传学和基因组医学课程。PCD影响这种毛发状纤毛的组装和结构。其症状始于儿童时期。

受PCD影响的儿童积聚粘液并在肺部反复感染，导致慢性咳嗽，鼻窦炎，支气管炎和肺炎，胶耳，听力丧失和肺功能逐渐下降，呼吸困难甚至后期严重肺损伤。一半患者还患有左右器官不对称，位置逆转，导致先天性心脏病，并可能与较差的呼吸功能相关。

根据该研究的共同作者米奇森的研究，现在，一项新的研究1已经确定了超过36种不同基因的突变，这些基因被认为会引起PCD，约占PCD患者的70%。

米奇森和其他研究人员，包括来自埃及的研究人员，使用新一代测序技术来定位先前未被鉴定的基因C11orf70的突变。受影响的儿童表现出C11orf70的突变，这些突变与动力蛋白的损失有关，动力蛋白是纤维内的马达，可以促进其跳动。

通过鉴定该基因，研究人员可以确定清除粘液气道所需的纤毛运动是如何受损的。

这些发现可以帮助更快地诊断更多受影响的儿童。同样，他们“可以帮助确定新的基于基因的疗法和PCD小分子药物治疗的目标，”米奇森说。

郑重声明：本文版权归原作者所有，转载文章仅为传播更多信息之目的，如有侵权行为，请第一时间联系我们修改或删除，多谢。

推荐内容