2018年前三季度，生物技术是全球融资最为活跃的两大领域之一。而在中国，NIPT行业迅猛发展，2018年就产生了两家上市企业，并带起了一波基因检测行业的风潮。

在目前的基因检测市场当中，个人基因检测和NIPT占据了大部分市场份额，除了继续在现有产品上提高份额外，开启新的产品增长点也将是重中之重。

动脉网认为，单基因遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得政策支持，成为基因测序行业新的热点。我国每年有近1000万人登记结婚，这些新婚夫妇都将成为单基因遗传病基因检测的目标人群，带来百亿级的市场空间。

根据动脉网知识库的监测，目前国内已经有36家企业提供着不同类型的单基因遗传病基因检测服务，其中不乏像华大基因、贝瑞基因这样的头部公司。

这是行业中第一份专门针对单基因遗传病基因检测行业的报告，欢迎一起交流。

报告核心提示：

1.报告对目前国内涉及单基因遗传病基因检测的36家公司进行了统计，统计内容包括融资情况、产品类型、目标人群、筛查遗传病种类、价格等方面。随后根据统计内容进行了数据分析，从客观角度上描述了目前单基因遗传病基因检测行业的市场情况。

2.通过产品价格、目标人群、预估渗透率等数据，对单基因遗传病基因检测行业的市场空间进行了估算。

3.根据对行业的理解和分析提出重要观点：婚检和新生儿市场值得被重点关注。

以下是报告内容节选

一、单基因遗传病简介

单基因遗传病多指只受一对等位基因调控的遗传性疾病，又称孟德尔遗传病。细分类上又分为单基因显性遗传病，单基因隐性遗传病和单基因不完全显性遗传病。

图1.单基因遗传病遗传规律

二、单基因遗传病检测的重要性

图2.不同阶段的单基因遗传病防治方法

优生优育一直是我国生育政策中的重中之重。单基因遗传病作为目前可以进行大规模筛查的遗传病类型，其预防始终没有得到足够的关注。很多家庭抱着“知道了又能怎么样，还不是要生”的态度不进行单基因遗传病检测，但是随着单细胞测序技术和无创产前检测技术的发展，目前大多数单基因遗传病都可以在孕前、孕中、产后的多个阶段进行预防和治疗。

三、单基因遗传病检测方法发展

图3：单基因遗传病检测方法发展

1963年BIA法检测苯丙酮尿症揭开了新生儿遗传病检测的序幕，随后地中海贫血、听力障碍、蚕豆病等单基因遗传病也都出现了对应的检查方法。芯片技术的发展和二代测序技术的出现，将基因检测技术从科研带入市场。二代测序技术对比一代，大幅提升了效率，同时降低了成本。而液体活检，则让最新的基因检测技术最终变成可获取的基因检测产品。

现在只需要几毫升的唾液，就可以对每个人的基因情况进行定制化的分析。人们可以清晰地了解到自己是否是单基因遗传病携带者，携带哪种疾病。根据夫妻双方的基因检测结果，可以很容易的判断后代有多大概率会患有单基因遗传病，概率有多高，从而对单基因遗传病患儿进行有效的控制。

四、单基因遗传病基因检测行业产业链构成及特点

图5：单基因遗传病检测行业结构

目前单基因遗传病基因检测行业上游基本被Illumina垄断，其市场份额达到80%以上;罗氏和Thermo的产品也有一定的覆盖率，这三家大企业占据了测序行业总体市场的99%以上;其余市场则被 Oxford Nanopore和PacBio等其他国外企业瓜分。

中游企业从上游企业购置测序仪器、芯片等，为下游的用户端提供单基因遗传病检测服务。这些公司中有部分像华大基因、贝瑞基因这样跟着NIPT的风潮成长，并已经具有一定规模的公司，其余更多的是在2014年前后成立的小公司。这些公司分别针对不同客户群体，提供不同的服务类型，包括个人基因解读、广谱单基因遗传病检测、专项单基因遗传病检测、试管婴儿胚胎筛选等。

单基因遗传病基因检测的下游用户很广泛。不只是成人和儿童，还包括试管婴儿胚胎、产前孕妇和新生儿。不同类型的客户对服务的需求不尽相同，具体的技术手段上也会有一定的差别，因此大多数公司都只提供部分的服务。

五、单基因遗传病基因检测市场规模

目前的单基因遗传病检测产品主要为成人及儿童服务。从预防单基因遗传病的角度上讲，新婚夫妇的单基因遗传病携带情况筛查对于单基因遗传病的防治最为关键。让待孕的新婚夫妇了解到单基因遗传病的危害，并为其提供可靠的单基因遗传病服务，可能会构成单基因遗传病检测的最大一片市场。根据近年来卫生部发布的中国卫生统计年鉴和民政部发布的社会服务发展统计公报，我国每年办理结婚登记数量保持在1000万对上下，有约2000万人应进行婚前检查。目前市场上单基因遗传病检测产品的价格在2500元上下，以产品渗透率15%计，估计单基因遗传病检测潜在市场规模在75亿元上下。

图6：单基因遗传病检测行业市场容量预测

除此之外单基因遗传病检测市场还包括试管婴儿胚胎筛选、产前检测和新生儿检测等其他部分，因此其潜在市场规模在75亿之上还有增长空间，预计可以超过100亿。

六、单基因遗传病基因检测市场格局

图7：国内提供单基因遗传病基因检测服务的36家公司统计

目前国内市场上已经有很多公司正在提供单基因遗传病基因检测服务。动脉网统计了目前提供单基因遗传病基因检测的36家公司，并对总体数据进行了分析。

图8：单基因遗传病基因检测公司提供NIPT服务情况

36家公司中有15家公司同时提供NIPT服务，占总数的41.7%。成立五年以上的公司11家，其中9家同时提供NIPT服务服务，占总数的81.8%;五年之内成立(2013年及以后)的公司25家，只有6家提供NIPT服务，占总数的24.0%。

图9：单基因遗传病基因检测公司提供服务情况

36家公司中有21家公司提供单基因遗传病专项检测服务，另外15家公司提供整体化的消费级基因产品，单基因遗传病检测只是其中一项。

一部分公司提供专项单基因遗传病携带情况检测。这些公司很少直接面向C端，大多通过与医院合作来进行产品销售。与医院合作除了方便推广之外，还因为这类检测需要血液样本，多数用户不能自己操作，需要医院进行协助。因此这一类公司在网络上的宣传力度并不高，社会知名度偏低，并且更倾向于研发新的检测产品来拓宽业务范围。另外专项单基因遗传病基因检测产品的价格相对较高，2500元左右，但检测内容全面，通常涵盖单基因遗传病数量达上百个甚至上千个。

另一部分公司通过提供个人基因检测服务盈利，像是23魔方和WeGene。与专项单基因遗传病检测不同，个人基因检测服务只需要提供唾液样本。因此像23魔方、WeGene这样的公司大多是直接面向C端用户的。检测样本的选择也决定了个人基因检测产品中的单基因遗传病部分准确度偏低和覆盖面偏小，只能作为参考。如果希望获取更准确的基因情况，还是需要进行专项单基因遗传病携带检测。

七、单基因遗传病基因检测市场竞争要素

单基因遗传病基因检测市场的竞争要素中，既有如价格、技术这样的通用竞争要素，也有面向人群、效率、准确度这样的独特竞争要素。我们在研究中将与公司硬实力相关的竞争要素归入横向维度，与公司市场策略相关的竞争要素归入纵向维度，进一步讨论单基因遗传病市场竞争要素的问题。

图10：单基因遗传病检测行业竞争要素

在纵向维度上，各公司表现差异较大。在方案定制上，部分公司选择提供包含单基因遗传病检测的个人基因解读产品，我们可以称之为“捆绑式”销售产品;而另一部分公司选择提供独立的单基因遗传病基因检测产品。捆绑式产品的价格相对较便宜，如23魔方的产品定价低至399元;而提供更广泛检测范围的独立产品，定价就要更高一些，一般在2500元左右。大多数捆绑式产品只针对成人和儿童;而独立产品则分类详细，有专门针对试管婴儿胚胎、产前胎儿、新生儿等不同对象的产品出现。各公司根据提供的服务不同，占据着市场中的不同方向。再在各个小方向上，进行小范围的竞争。

八、单基因遗传病未来市场发展

目前的单基因遗传病基因检测市场开发集中在成人及儿童和试管婴儿胚胎筛选这两部分，对于产前诊断和新生儿市场开发不足。产前单基因遗传病诊断目前从技术水平上还没有达到可以大规模商业化的水平，因此新生儿市场可能会成为单基因遗传病基因检测争夺的下一块市场。

对于新生儿检测而言，与医院和月子中心合作可能会是最佳的竞争手段。医院进行的新生儿遗传病检测都还是基于血液指标检测的旧方法。基因检测对比血液检测，其需要的样本量少，检测效率高，准确度高，并且价格可以被大多数人接受，完全可以替代血液指标检测方法。

随着基因研究的不断深入和测序技术、PCR技术的提升，疾病相关基因检测产品可能会成为市场主流。目前已经有很多公司在开展诸如肿瘤易感基因、心血管疾病易感基因等疾病易感基因检测产品。当疾病相关基因检测发展到一定程度，将会出现整体化的疾病基因检测产品。这一类整合程度更高的产品更有潜力占据市场主流地位。

九、单基因遗传病基因检测公司案例

1.华大医学

华大医学成立于2008年，是华大基因集团旗下的医学检测服务公司。公司目前总共完成了五轮融资，其中前两轮融资情况未披露，后面的A、B、C三轮均发生在2014年5-6月，每轮融资1亿元。

华大作为国内最知名的生物高新技术企业之一，虽然绯闻不断，但是始终站在我国基因测序行业的最前沿。于是2008年，华大医学成立，华大基因开始面向公众提供基因检测服务。

根据华大基因2018年上半年半年报，华大基因2018年上半年实现收入营收11.41亿元，其中生育健康类服务营业收入达6.22亿元，占总营收的54.5%。生育健康类内容依旧是华大基因的主要收入来源，而生育健康类服务中就包括了NIFTY和多种单基因遗传病基因检测产品。

华大医学提供的单基因遗传病检测类型是所有公司中最全面的。产品覆盖全年龄，从胚胎到成年都有对应的单基因遗传病检测方案。并且重点关注孕前到新生儿阶段，严格控制单基因遗传病发生，助力优生优育。

华大医学提供的单基因病基因检测，可以检出涉及3000多种疾病，4000多个基因的遗传突变。测序覆盖度95%以上，准确度达99%。其样品获取方法是利用探针杂交获取目的基因片段，再利用磁珠富集杂交有探针的DNA。DNA随后被进行测序，最终得知是否有发生基因突变。

2.23魔方

23魔方成立于2015年，是一家提供消费级基因产品服务的基因检测服务提供商。23魔方成立至今已经经历了6轮融资，融资总额超过2亿元。

23魔方真正打开知名度应该是凭借与WeGene的价格战。2017年8月，23魔方将基因检测价格从999元降至499元，紧随其后，WeGene也将产品价格降到了和23魔方同样的水平。然后在2018年6月，23魔方再次降价，产品价格低至299元。虽然一直没有23魔方的营收情况报道，但是降价对于大量摇摆不定的用户来说还是具有极大的吸引力。目前23魔方官网上的价格已经回升到了399元。

23魔方的技术基础来自Thermo Fisher公司，使用的测序仪器和定制芯片均来自Thermo公司。在Illumina垄断行业的大环境下，Thermo算是可以占据一定市场份额的测序上游供应商之一了，因此23魔方的检测结果还是具有一定的含金量。

虽然23魔方没有提供专项单基因遗传病检查，但是在23魔方的检测报告中，确实有对遗传病携带情况的部分描述，其中就包括了地中海贫血、蚕豆病、白化病等。从种类上基本包括了大多数的常见单基因遗传病。但是对于突变位点多变，可能受多种基因影响的单基因遗传病，如遗传性耳聋，23魔方的检查报告中就没有相关内容。

总体来说，23魔方提供的这种个人基因整体检测产品，更多的是通过对基因的解读让人们更加了解自己，为个人健康计划的制定提供依据。由于芯片检测容量的限制，这样的检测产品不能对全部的已知位点进行测序比对，只能涵盖部分单基因遗传病位点。所以虽然这种产品也有能力成为单基因遗传病检测服务的载体，但是在准确度和覆盖面上，都还是比不上专项单基因遗传病检测。