研究人员发现预防肌营养不良相关心脏病的关键
罗格斯大学(Rutgers)领导的研究小组可能已经找到了预防Duchenne肌营养不良(DMD)相关心脏病的关键,这是该病患者死亡的主要原因。
这项研究发表在“临床调查杂志”(JCI)上,研究了Connexin-43(Cx43)的作用,这是一种调节心脏功能的蛋白质。研究人员发现,Cx43在人和小鼠的DMD心脏中都是功能失调的,因此他们对Cx43蛋白进行了修饰,以期缓解心脏病。研究人员发现,通过一个叫做磷酸化的过程改变Cx43蛋白可以保护DMD小鼠免受不规则心跳和晚期衰竭的影响。
对于许多DMD患者来说,心脏肌肉逐渐断裂,导致死亡。我们的发现可能会给数百万病人带来希望。”
Diego Fraidenraich,研究合著者,罗格斯新泽西医学院细胞生物学和分子医学助理教授
罗格斯大学新泽西医学院的博士候选人埃里克·希梅尔曼说:“医学的进步已经减缓了身体大多数肌肉的疾病进展,但目前还没有任何发现针对或防止DMD心脏恶化,而DMD心脏仍然是这些患者中的头号杀手。”“基于我们发现的治疗方案可能有助于延长肌营养不良症和其他心脏病患者的生命。”
DMD是一种以进行性肌变性为特征的遗传性疾病,是最常见的肌营养不良类型,大约每5,000名男性中就有一人受到影响,通常从4岁左右开始。平均预期寿命为26岁。
这些发现与罗格斯大学领导的另一项研究同时发表在JCI的《洞察》杂志上
接下来的步骤包括开发直接针对DMD心脏Cx43的药物,目的是潜在地引入使用Cx43修饰作为DMD患者治疗的临床试验。
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