基因治疗在脉络膜增生症中的积极作用

脉络膜炎是一种与X连锁的隐性疾病，会导致CHM基因突变的失明，后者是编码Rab护送蛋白1(REP1)的突变。

评估了视网膜基因治疗与编码REP1的腺相关病毒(AAV)载体(AAV.REP1)在该疾病患者中的作用。

在一项多中心临床试验中，对6名年龄在35-63岁的脉络膜炎的男性患者进行了AAV.REP1(0.6-1.0×1010基因组颗粒，小凹下注射)治疗。

视觉功能测试包括最佳矫正视力，显微视野检查，以及术后6个月与基线值比较的测试。

尽管视觉反应发生了变化，导致视力下降，但两个矫正视敏度却获得了21个字母和11个字母(超过两行和四行视线)。

在基线时具有近乎矫正视力的其他四名患者恢复到一到三个字母以内。

总体上，视力平均提高了3.8个字母。在基线处以23.0 dB测得的最大灵敏度到治疗后25.3 dB(增加2.3 dB)。

在所有患者中，超过6个月的视网膜敏感性增加(平均值1.7)与存活mm2的视网膜所给予的载体剂量相关(r = 0.82，p = 0.04)。

相比之下，对照眼在最大灵敏度(-0•8 dB)和平均灵敏度(-1.6 dB)方面均观察到较小的无显着降低(p大于0.05)。

一名患者重新建立了可变的偏心固定，其中包括暴露于载体的存活的视网膜色素上皮的异位岛。

这项视网膜基因治疗试验的初步结果与改善的视杆和视锥功能相一致，克服了视网膜脱离的任何负面影响。

这些发现应在视网膜变薄开始之前应用，以支持进一步评估基因疗法在脉络膜增生和其他疾病(例如与年龄有关的黄斑变性)中的治疗。(Xagena)

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