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新型综合症凸显了罕见病研究的重要性

来自巴基斯坦,欧洲和新加坡的一组研究人员在居住在巴基斯坦偏远地区的一个家庭中鉴定并鉴定了一种以前未被发现的罕见耳聋-肌张力障碍综合症。该研究发表在《疾病模型与机制》上,描述了一个家庭中八个孩子中的五个如何随着年龄的增长而出现一系列症状:六个月大的听力障碍到十岁发展为严重耳聋,并伴有运动发育延迟以及随后的回归。

新型综合症凸显了罕见病研究的重要性

巴基斯坦伊斯兰堡生物医学与遗传工程研究所的Saima Siddiqi博士将这种情况称为“ Siddiqi综合征”,他最初与该家庭进行了接触。由荷兰奈杰梅恩市拉德布德大学医学中心的Siddiqi博士和Hannie Kremer博士领导的研究小组使用全外显子组测序来鉴定FITM2基因中的一个纯合性无义突变,该基因与脂质液滴形成和形成有关。能量代谢。为了证实他们的发现,研究小组降低了果蝇中同源基因的活性,发现这些果蝇显示出听力和运动障碍,如在受影响的家庭中所见。研究人员还能够阐明该基因活性的降低会导致果蝇感觉神经元发育异常分支。

建立连接

当结果显然只会使一小部分人受益时,将资源用于罕见病研究可能并不总是显而易见的选择。然而,西迪奇博士解释说,在巴基斯坦这样的偏远和欠发达地区,罕见疾病不一定像人们想象的那样罕见,因为缺乏设施和资金阻碍了适当的疾病管理和诊断。

也可能只需要进行一项关于罕见病的已发表研究,就可以开始与仍无法诊断的其他患者建立联系。克雷默博士说:“在论文发表后,一位临床遗传学家联系了我,告知他的患者体内有两个突变的FITM2基因拷贝。因此,现在可能会有第二个家庭,并且正在对该患者进行进一步的临床检查。的年轻患者,以确定该疾病在多大程度上类似于已发表的家族中的疾病。” 她补充说,对罕见疾病的研究也可以产生令人惊讶的结果。例如,具有FITM2突变的患者没有任何脂肪营养不良的迹象,这与基于目前已知的有关基因在脂质液滴形成中的功能的预期相反。脂肪肝疾病和2型糖尿病。这清楚地聚焦于罕见病研究如何为更常见的疾病提供重要突破。

一线希望

对于罕见病患者及其家人,这样的研究提供了希望。克雷默(Kremer)博士描述了诊断的重要性,因为父母可以花很多年的时间咨询医学专家,以找出孩子的问题所在。最后,了解这种疾病的性质可以帮助减轻父母的内often感,他们常常会感到自己做过的事情可能导致了这种情况。克雷默博士还解释说:“诊断为父母和/或患者提供了与发生相同疾病的其他家庭接触的机会,他们可以相互学习问题和解决方案。” 西迪奇博士补充说:“现在,巴基斯坦的这个家庭知道他们的家庭患有遗传病并且他们需要对夫妇进行携带者筛查。尽管这一诊断使他们丧失了立即得到治疗的希望,但对我来说,这是对他们的新希望的开始……他们有一天将得到明确的治疗。”

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