新工具提供了对编码免疫受体的基因组区域的见解
Bar-Ilan大学的一组研究人员开发了一种新型计算工具,用于研究决定免疫系统动态的基因变异,并随后使用该工具分析100个人的遗传变异。
目前对确定免疫系统功能的区域的了解非常有限。其原因是这些区域的重复结构,这阻碍了短DNA读取到它们在这些区域内的确切位置的映射。“尽管对这些地区知之甚少,但它们对于更深入地了解免疫系统以及预测疾病以及开发用于癌症,炎症,自身免疫疾病,过敏和传染病的个性化医疗的新工具至关重要。” Gur Yaari教授说。
与其他人类特征类似,编码免疫受体的基因组区域在人与人之间发生变化,并且每个人具有从母亲和父亲遗传的两个这样的区域。在每个B细胞中仅从一条染色体中选择编码每种抗体的片段,因此对于在每条染色体上发现的片段进行定位是非常有价值的,所述染色体是该人能够编码抗体的库。例如,缺少某些片段的人不能产生某些抗体,这会阻碍他对抗某种病原体的能力,使他更容易受到病原体引起的疾病的影响。
根据今天在Nature Communications上发表的论文,了解这些区域遗传变异的间接方法是在成熟B细胞选择了它们表达的片段后,阅读成熟B细胞的基因序列,并从这些数据中推断遗传。每个人的变化。
分析显示,许多基因组区域的缺失和重复模式比预期的要丰富得多。领导这项研究的Yaari教授说:“尽管这些基因组区域对于我们对免疫系统和各种疾病的理解至关重要,但到目前为止,我们的知识仅限于标准测序灯柱下的内容。像我们小组最近开发的计算工具在这个非常重要的基因组区域实现了完全不同的观点,其中包含大量宝贵的生物和医学信息。“
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