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阿尔茨海默氏症再分为六个亚组

2019-01-20 17:31:12 • 来源：

与通常具有单一病理起源的传染病不同，阿尔茨海默氏症等疾病在性质上往往更为复杂和多因素。根据临床症状和遗传背景将患者分层，可以帮助药物开发人员创建新的治疗方案，更好地治疗这种使人衰弱的疾病。华盛顿大学医学院(University of Washington School of Medicine)的科学家领导的一组研究人员利用这种思路，创造了一种新的方法来对阿尔茨海默氏症(Alzheimer 's disease)患者进行分类，这一发现可能会为个性化治疗打开大门。

阿尔茨海默氏症再分为六个亚组

“阿尔茨海默氏症和乳腺癌一样，不是一种疾病，”该研究的首席研究员兼首席作者、华盛顿大学医学院(University of Washington School of medicine)普通内科助理教授舒博布拉塔穆克吉(Shubhabrata Mukherjee)博士解释说。“我认为一种好的药物在临床试验中可能会失败，因为不是所有的受试者都有相同的阿尔茨海默氏症。”

这项新研究的发现最近发表在《分子精神病学》(Molecular Psychiatry)上，发表在一篇题为《遗传学数据和认知定义的晚发性阿尔茨海默病亚群》(Genetic data and cognitive defined late-onset Alzheimer 's disease subgroups)的文章中。”

在目前的研究中，研究人员根据确诊时的认知功能将4050名晚发性阿尔茨海默氏症患者分为六组，然后利用遗传数据发现这些组之间的生物学差异。

“这一结果令人兴奋，”资深研究调查员Paul Crane医学博士说他是华盛顿大学医学院(University of Washington School of medicine)普通内科教授。“我们发现，在认知定义的阿尔茨海默氏症患者亚群中，存在着重大的生物学差异。”

识别与遗传差异相关的认知亚群是开发治疗阿尔茨海默病的精确药物方法的重要一步。在目前的研究中，参与者在四个领域获得了认知得分:记忆、执行功能、语言和视觉空间功能。

有趣的是，研究小组发现最大的一组(39%)在四个相互接近的领域中得分都很高。第二大组(27%)的记忆分数明显低于其他组。较小的组的语言能力得分显著低于其他组(13%)，视觉空间功能得分显著低于其他组(12%)，执行功能得分显著低于其他组(3%)。有6%的人有两个领域的得分明显低于他们的其他得分。

参与者来自五项研究，他们花了两年多的时间来标准化所有研究的神经心理测试分数，以便发现有意义的模式。平均年龄为80岁，92%自称是白人，61%是女性。

研究人员利用全基因组的遗传数据来确定这些亚群在生物学上是否不同，他们发现了33个单核苷酸多态性(SNPs)——在整个基因组的特定位置——其中一个亚群的遗传关联非常强。这些基因关系比早期一项规模更大的国际联盟研究发现的最强效应更强。

此外，目前的研究还发现APOE基因的一种变体与记忆亚群的风险之间存在着特别密切的关系。APOE e4等位基因是欧洲血统的人罹患老年痴呆症的一个非常强烈的风险因素，而且它似乎还会影响一个人可能罹患哪种认知亚型老年痴呆症。

目前，人们可以通过直接对消费者的测试来发现他们是否有APOE e4等位基因——然而，研究人员指出，许多带有APOE e4等位基因的人从未得过阿尔茨海默氏症，而许多没有携带任何已知的遗传风险因素的人最终还是会得这种病。

尽管世界各国领导人希望在2025年前找到治愈阿尔茨海默氏症的方法，但到目前为止，还没有人能够开发出一种有效的治疗方法，更别说治愈了。但这项研究表明，将阿尔茨海默氏症视为六种不同的疾病可能提供了一条前进的道路。“这项研究不是结束，而是一个开始，”穆克吉博士总结道。

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