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遗传影响骨质疏松症的新图谱

2019-01-03 14:38:11 • 来源：

由犹他州总医院(JGH)的Lady Davis研究所(LDI)的研究人员领导的一项开创性的新研究成功编制了与估计的骨矿物质密度(BMD)相关的遗传因素图谱，这是临床上最具相关性的诊断骨质疏松症的因素。该论文发表在Nature Genetics上，确定了518个全基因组位点，其中301个是新发现的，它解释了与骨质疏松症相关的20%的遗传变异。鉴定出如此多的遗传因素为开发治疗疾病和降低骨折风险的新型靶向疗法提供了巨大希望。

遗传影响骨质疏松症的新图谱

“我们的研究结果代表了突出药物开发机会的重大进展，”首席研究员Brent Richards博士解释说，他是LDI临床流行病学中心的遗传学家，他在JGH的实践中治疗骨质疏松症患者。“这组影响BMD的遗传变化提供了可能有助于骨质疏松性骨折预防的药物靶点。”

骨质疏松症是一种非常常见的与年龄相关的病症，其特征在于骨强度的逐渐降低，这导致高度的骨折风险。特别是在老年患者中，骨折会产生严重后果，包括死亡风险。在所有患者中，骨折给住院和延长康复带来了沉重的负担。随着人口老龄化，改善预防措施的紧迫性变得更加激烈。

“我们目前几乎没有治疗方案，”麦吉尔大学医学，人类遗传学，流行病学和生物统计学教授理查兹博士说，“许多骨折风险高的患者因为害怕而不服用现有药物。副作用。虽然总是更好地预防而不是治疗。我们可以开出可以制造骨头的注射剂，但是它们非常昂贵。我们有防止骨质流失的药物，但必须严格按照时间表服用。结果，应该接受治疗但却没有治疗的人数很高。因此，我们相信，当患者可以简化治疗时，我们将更加成功地让患者遵循治疗方案。“

这是有史以来针对骨质疏松症遗传决定因素进行的最大规模研究，评估了英国生物银行的426,000多人。在分析了数据后，研究人员进一步完善了他们的发现，以分离出一组非常强烈地富集已知药物靶标的基因。这一较小的靶基因将使药物开发人员能够缩小他们寻求解决预防骨质疏松性骨折易患者骨折的临床问题的解决方案。动物模型已经证明了其中一些基因的有效性。

“尽管我们发现了许多与BMD相关的遗传因素，遗传学提供的那种精确药物应该让我们能够研究那些对改善骨密度和降低骨折风险有最大影响的因素，”约翰博士说。莫里斯，也是来自LDI和麦吉尔大学的研究的主要作者。

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