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NHGRI提供了对基因组测序计划未来的预见

2018-12-27 10:31:55 • 来源：

NHGRI大规模测序计划将于2011财政年度进行更新，该研究所的项目经理最近向国家人类基因组研究咨询委员会建议，该计划的测序和分析中心仍然在线。理由相当简单：还有很多东西需要学习，这些中心提供的专业知识是最有效的学习方法。此外，目前的测序中心已经显示出他们有能力帮助这一研究领域从基础研究转向具有医学价值的研究。

NHGRI提供了对基因组测序计划未来的预见

“这是未来计划将包括哪些要素的框架，”NHGRI大规模测序计划项目主任Adam Felsenfeld博士说。“尽管在我们发出应用程序请求之前仍有许多内部需要进行的对话和决策，但重点是我们将继续成功进行大规模的测序计划。”

然而，大规模测序不仅会继续。它会发展。管理这些中心的计划工作人员建议了三个新的研究领域，包括努力发现导致所谓的孟德尔或单基因疾病的大多数基因; 临床测序勘探项目; 并且努力生产用于序列分析的软件工具，研究人员可以使用这些工具淹没新测序平台的数据，特别是当它们的使用扩展到大型中心之外的医学测序项目时。

NHGRI理事会在2010年5月17日至18日举行的第59次会议上批准了更新测序计划的概念许可.NHGRI工作人员现在将开始撰写将于2010年秋季发布的申请(RFA)申请。

目前，NHGRI的大规模测序研究网络是测序计划的一个主要组成部分，由以下三个测序中心组成：广泛测序平台，哈佛大学和麻省理工学院，剑桥大学; 休斯敦贝勒医学院人类基因组测序中心; 和圣路易斯华盛顿大学医学院基因组中心。

大规模测序计划将包括以下四个方面：

大规模基因组序列和分析中心将继续提供解决复杂疾病基因组基础所需的专业知识和规模。例如，在接下来的四到五年内，这些中心应该能够从特定疾病队列中的个体中对数千个人类基因组进行测序，并继续努力编目与癌症有关的所有基因突变。

提出了一个中等规模的孟德尔病症中心，用于寻找导致大多数罕见单基因(孟德尔)疾病的基因。现在可以找到位于编码蛋白质的基因组百分之一的这些基因，称为外显子组。该中心将组织努力，以确定广泛分布在研究界的适当样本，获得基因组测序的适当知情同意，并协调疾病研究界的分析工作。除了阐明导致罕见疾病的基因之外，了解这些基因的功能可以为人类生物学和更常见的疾病提供信息。

临床测序探索项目将由研究者发起的努力，将从NHGRI医学测序活动中学到的知识应用于个体患者的护理。该计划将刺激临床中DNA序列信息的使用，以弥合发现和患者护理之间的差距，并获得关于需要解决的问题的关键见解，因为基因组的知识应用于个人护理。

强大的基因组测序分析工具将支持创建健壮，记录完备且得到良好支持的计算机软件程序，作为分析DNA序列数据的信息工具。参与基因组测序的生物医学研究界将需要这些工具。分析当前的基因组数据已经成为瓶颈; 这项努力将有助于消除堵塞。

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