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Multiplex Initiative展示了底特律研讨会基因测试研究的成果

如何将复杂的遗传信息传达给外行公众?遗传风险信息如何适应家庭历史范围和环境因素造成的健康风险?随着个性化遗传信息变得更容易获得,社会科学家正在获得这些见解中的一些。

Multiplex Initiative展示了底特律研讨会基因测试研究的成果

包括国家人类基因组研究所(NHGRI)调查员在内的一组研究人员于5月27日在底特律召开研究,以展示健康年轻人如何使用遗传风险敏感性测试的数据和分析。为期一天的专题讨论会题为“多元化倡议:对个性化医疗的影响”,讨论了一系列日益相关的挑衅性问题,因为这些测试变得更容易为公众所用。讲座包括对谁可能使用预测性基因测试进行重要的首次分析,以及个人在决定自身健康时如何使用这些信息。

Multiplex Initiative研究于2007年5月由NHGRI和国家癌症研究所,美国国立卫生研究院(NIH)以及西雅图的集团健康合作社和底特律的亨利福特健康系统发起。在研究的前两年,研究人员积累了2,000名底特律居民的数据,这些居民为8种常见疾病提供了多重基因检测。

Multiplex Symposium由位于底特律的亨利福特健康系统主持,该系统在从其健康小组计划招募订户进入该研究中发挥了关键作用。大约40名研究人员和观察员参加了为期一天的研究结果总结。

“本次研讨会上强调的研究为向公众提供新的多重基因检测提出的有争议的问题提供了证据,”联合首席研究员Colleen McBride博士说,NHGRI的社会和行为研究高级研究员和主任科。“该研究提供了一个重要的一瞥,了解每天人们如何应对遗传风险敏感性测试以及如果他们选择进行测试,他们如何使用这些信息。”

Multiplex Initiative研究人员已经解决的问题包括所有社会群体是否对测试感兴趣以及他们寻求遗传易感性测试的动机。即使正在考虑这些问题,用于学习个人基因组特征的技术也在不断发展。在Multiplex倡议之前,没有进行系统研究来了解哪些遗传信息传递给人们关于他们的疾病风险以及如何最好地向个人提供这些信息。这些问题的答案对于患者来说很重要,但对于已经遇到购买了测试试剂盒并获得结果的患者的医学界来说也很重要。

自2008年夏季以来,研究调查人员发表了五篇学术文章,探讨问题或分析Multiplex Initiative研究的数据。两篇文章正在报道中,另外两篇正在由同行评审的期刊进行审查。第一篇发表的文章是2008年8月出版的“ 自然遗传学 ”杂志上的一篇评论,该杂志通过解决科学界面临的新问题来介绍该研究,因为该领域从基因组发现转向医学影响。根据他们自己的建议,Multiplex Initiative研究人员已经在利用这项研究产生出版物,作为积极寻求个性化医学领域研究问题的其他研究者的重要指导。

关于研究

多重测试,例如本研究中使用的测试,可以检测轻微改变获得特定疾病机会的基因的常见变异。术语“多重”是指使用单个血液样品同时进行多个基因测试。本研究中使用的多重检验旨在提供有关15种不同基因的信息,这些基因在2型糖尿病,冠心病,高血脂,高血压,骨质疏松症,肺癌,结肠直肠癌和恶性黑素瘤中发挥作用。

在参与Multiplex Initiative的2,000名参与者中,有266人同意免费的多重基因检测。参与者是随机选择的,年龄在25到40岁之间的健康个体。平均而言,那些测试结果表明他们携带4到10个单独基因的风险版本。然而,在多重遗传测试中获得15个基因之一的风险版本并不意味着一个人肯定会得到这种情况 - 只是他或她可能有更大的机会患上这种疾病。除了遗传学之外,还有许多其他因素会导致常见疾病的风险,包括饮食,运动,吸烟和日晒等生活方式因素。

一旦注册,参与者被要求在线查看有关多重遗传测试的信息,并决定他们是否有兴趣参加测试。那些同意测试的人会见一位研究教育工作者,他提供了有关测试风险和益处的更多信息,并获得了患者的书面同意。测试结果邮寄给参与者。训练有素的研究教育工作者呼吁参与者帮助他们解释和理解他们的结果。该研究还包括在收到结果三个月后对参与者进行的后续访谈。

Multiplex Initiative研究小组包括McBride博士; 劳伦斯布罗迪博士,NHGRI基因组技术处高级研究员; NHGRI副科学主任Andy Baxevanis,博士; Henry Ford流行病学家Sharon Hensley Alford,博士,公共卫生硕士,领导底特律的团队; Eric B. Larson,医学博士,公共卫生硕士,集团健康研究所执行董事,领导西雅图集团; 和Robert Reid,医学博士,博士,集团健康研究所的预防医疗副主任医师。

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