在非洲建立基因组学研究之路
美国国立卫生研究院支持的非洲科学家正致力于全球研究,以了解所有人群的疾病遗传基础。但这只能通过包括最具遗传多样性的种群来实现。
研究表明,非洲人口包含最古老,最多样化的人类基因。然而,大多数人类基因组研究都集中在欧洲血统人群上。通过不探索非洲人口中的遗传变异,人们错过了机会,不仅要促进对这些人群中的疾病的理解,而且还要促进全球人类的疾病。
2010年,美国国立卫生研究院(NIH)共同基金和英国威康信托基金会与非洲人类遗传学会合作,介绍了非洲人类遗传和健康(H3Africa)计划。H3Africa支持非洲科学家对疾病的遗传和环境因素进行研究。该计划首次获得奖学金五年后,研究人员正在建立合作研究网络,设计教育和培训计划,制定道德准则,对非洲人口进行研究,并发现遗传学和人类健康。
然而,对于H3Africa的研究人员来说,前进的道路并非没有挑战。
语言障碍,同意问题
语言,文化和学习科目的教育水平可以使研究对非洲研究人员构成挑战。南非开普敦大学的研究员Jantina De Vries,D.Phil。协调了一项关于风湿性心脏病,对数千名健康参与者进行抽血和心脏成像的研究。不幸的是,她说,参与者认为他们正在接受风湿性心脏病筛查,他们在同意过程中被告知。
“无论我们如何努力解决这个问题,都很难纠正这种误解,”德弗里斯博士说。
“基因组学研究在非洲大陆部分地区是非常新的,通常很难用当地语言描述基因和基因组学等概念,”加纳Navrongo健康研究中心的H3Africa资助的生物伦理学家Paulina Tindana博士说。“方言和研究描述必须适合当地人民同意参与。”
Tindana博士及其同事与H3Africa科学家合作,确保他们使用与文化相关的同意书。创造力和灵活性很重要; 一些研究小组将同意书翻译成当地语言,而其他小组则使用农业参考资料来帮助解释人们如何继承疾病和特征。一个小组制作了一系列具有文化适当超级英雄的漫画书,以帮助当地青年了解基因组学。
尽管存在这些挑战,但研究并不缺乏热情。“许多基因组学研究对个人和社区都有影响,因此参与进行研究的社区并解释其为何如此重要是有帮助的,”Tindana博士说。“他们希望成为研究的合作伙伴。”
后勤,地理障碍
尼日利亚奥逊州埃德市救世主大学生物科学系教授Christian Happi非常清楚,长期供应和昂贵设备的延误也会阻碍研究进展。“供应链代表了一个大问题......我们依赖其他国家如美国的试剂和设备。”
Happi博士在哈佛大学的合作者为他提供了所需的材料,但使用中间商购买材料的成本是在美国直接购买的三倍。即便如此,他在塞拉利昂和尼日利亚农村地区研究发烧的小组处于埃博拉危机的最前沿,并有助于遏制尼日利亚疾病的传播。
除了研究材料的高成本之外,非洲大陆的地理位置也可能对非洲研究人员构成挑战。存储和运输患者样本,特别是从农村到城市,并不总是成功的,并且可能需要几天的时间。南非约翰内斯堡国家健康实验室服务和威特沃特斯兰德大学人类遗传学教授米歇尔拉姆齐博士说,与生物材料的交界通常是有问题的:脆弱的样本可能会持续数周在海关。她的团队的科学家们在困难的地形上携带样品,合作者确保在清关过程中每天向海关提供干冰。
“国家人类基因组研究所(NHGRI)的H3Africa项目主任Jennifer Troyer博士说:”科学家和他们正在研究的人的灵活性和决心是令人难以置信的鼓舞人心,他帮助协调NIH资助。“如果不能以某种方式完成某些事情,他们会找到另一种方式去做。如果我从这个项目中学到了一件事,那就是如何将挑战转化为机遇。”
展望未来
H3Africa目前在五年内资助超过7600万美元,包括27个非洲国家的25个项目,分别包括生物医学和伦理研究项目,生物信息学网络以及尼日利亚,乌干达和南非的三个生物资源库。该储存库最终将为超过75,000名研究参与者提供生物样本。
美国国立卫生研究院共同基金,以及NHGRI和其他NIH研究所,以及他们的合作伙伴资助机构Wellcome Trust和加速卓越联盟(AESA),已承诺在H3Africa上再投资五年,但在此之后,它很可能会由研究人员寻找其他资金来源。
Troyer博士认为,地方政府在研究,商业,基础设施和医疗保健方面的更多投资将有助于减少成功研究的一些经济障碍。
H3Africa研究人员希望在改善非洲合作基因组学研究的气氛和实施科学发现以改善健康方面产生持久影响,并希望该项目有朝一日能够自我维持。
“如果我们能够证明我们的结果能够对患者产生影响并培养下一代非洲科学家,”拉姆齐博士说,“我们可以通过公共卫生系统进行改变。”
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