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确定系统性红斑狼疮的发病机制

2018-12-21 10:59:05 • 来源：

系统性红斑狼疮(SLE)是一种无法治愈的自身免疫性疾病，折磨着身体的几个器官，并且已知会在人的脸上产生独特的蝴蝶状皮疹。它影响全世界数百万人，但很少有引起疾病的基因。发表在Nature Genetics上的一项研究现在发现了一种导致罕见的这种疾病的基因。

来自阿曼和沙特阿拉伯的一组研究人员，由利雅得国王费萨尔专科医院和研究中心的Fowzan Alkuraya领导，研究了七个有SLE病史的阿拉伯家庭。他们使用自体酶和连锁分析来鉴定与该疾病相关的206个基因。

他们在DNASE1L3基因中发现了一个突变，它编码脱氧核糖核酸酶(DNAase)，这是一种切断并分解DNA的酶。该突变通过导致mRNA转录物降解或蛋白质错误折叠而使DNase失活，这在人类细胞中得到证实。

研究人员表示，DNASE1L3主要在肝脏和脾脏的巨噬细胞中表达，这种模式使得失活突变很可能是SLE的原因。他们提出突变的巨噬细胞不能分解它们自身或病原体DNA，并且死细胞充满了DNA。然后，免疫细胞吞噬并处理死细胞并产生针对该DNA的抗体，导致个体自身的免疫系统触发SLE。

研究人员表示，这些研究结果是了解SLE和开发更好疗法的第一步。他们现在计划使用相同的方法来了解阿拉伯人群中的其他多因素遗传疾病，由于高血缘率，这些疾病是研究的沃土。

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