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发现突变导致罕见疾病

2018-12-19 11:46:37 • 来源：

高士加是一种罕见的疾病，影响身体的几个部位，包括大脑，眼睛，骨骼和胃肠道。

由曼彻斯特大学遗传学家Yanick Crow领导的一个研究小组，包括开罗国家研究中心的Ghada Abdel-Salem，发现Coats plus是由单个基因CTC1的突变引起的， CTC1编码保守的端粒维持组件1(CTC1)，并将其结果发表在 Nature Genetics上。

发现突变导致罕见疾病

该团队对来自不同种族背景的10名非血缘家庭成员的CTC1的每个等位基因进行了测序，这些 家庭被诊断为Coats plus。他们还测量了三名突变CTC1患者的端粒长度 。Teleomeres是所有哺乳动物染色体的终端，可以防止肿瘤生长，并形成缓解几种退化过程的缓冲区。

这三名患者的端粒非常短，约为正常大小的三分之一，其父母的端粒长度在正常范围的较低范围内。该团队还观察到γ-H2AX阳性细胞数量的显着增加，这通常表明正在进行的DNA链断裂。

CTC1形成复杂分子的亚基，刺激DNA聚合酶-α引发酶，这是一种启动DNA复制的酶 - 除了保护端粒外，还赋予CTC1在DNA代谢中的额外作用。

这项工作“代表了人类疾病中编码CST复合蛋白的基因突变的首次记录，”Crow解释说。“在受影响的患者中显着缩短端粒的发现证实了CST复合物在端粒维持中的重要作用。”

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