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NIH支持用于研究基因组调控区域的新计算方法

2018-12-10 15:25:21 • 来源：

美国国立卫生研究院(NIH)的新拨款将资助研究人员开发计算方法，以找出DNA中的哪些差异使人们更容易患病。这些奖项在三年内总计约1110万美元，支持研究，以确定在负责调节基因活动的研究较少的基因组区域中的差异 - 称为遗传变异。更好地了解这些遗传变异应该为了解疾病如何发展提供线索。

NIH支持用于研究基因组调控区域的新计算方法

为了找出与疾病相关的遗传变异，研究人员通常进行全基因组关联研究(GWAS)，将数千名患有疾病的人的基因组与没有疾病的人进行比较。然而，GWAS可以识别与疾病相关的数百种遗传变异，使得难以鉴定在疾病中起作用的特定变体并且定义该作用是什么。

由国家人类基因组研究所(NHGRI)的非编码变体计划和国家癌症研究所(NCI)资助的新奖项将帮助研究人员开发统计方法，将基因组中的多种数据组合起来并进行预测关于非蛋白质编码基因组区域中的哪些变体影响疾病易感性和对药物的反应。非蛋白质编码区不包含提供制造蛋白质的说明的基因。相反，它们包含有助于控制基因活动的DNA序列 - 例如打开和关闭基因 - 并影响制造哪种蛋白质以及在哪些组织中。

“非编码基因组区域的变异比基因蛋白质编码区域的变异更难解释，我们对此更加了解，”NHGRI基因组变异计划项目主任Lisa Brooks博士说。“当一个地区的许多变种与疾病相关时，重要的是要知道可以使用哪些类型的数据来确定哪些变异导致疾病易感性。”

布鲁克斯博士指出，资助的研究人员将开发和测试某些疾病的统计方法，如癌症和关节炎。这些方法稍后将在其他疾病中进行测试，并且将比较结果以确定哪些方法在找到影响疾病易感性的遗传变体时最准确。

“我们希望开发一些识别适用于许多疾病的非编码遗传变异的一般方法，”NHGRI功能基因组计划项目主任Mike Pazin博士说。“我们希望各种方法能为其他人提供有价值的研究方向。”

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