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培训文档也是研究人员

作为第一次小儿科轮换的急切医学生,彼得麦圭尔治疗了一名患有戊二酸尿症的儿童 - 当时,至今仍是一种罕见的遗传性疾病,没有治愈方法。

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今天,McGuire博士是世界上这一疾病的主要专家之一,并且在国家人类基因组研究所(NHGRI)医师 - 科学家发展计划的培训下,他现在将这些专业知识带到NHGRI作为最新的教员。加入其校内研究部。

医生 - 科学家发展计划始于2003年,旨在帮助医生开发专门针对他们专门研究的疾病的研究计划。该计划培训研究人员使用解锁人类基因组信息的工具,用于实际应用,例如寻找治疗方法对于戊二酸尿症I型

“我在诊所看到的病人在好与不合之间摇摇欲坠,感染将他们推到了边缘,”McGuire博士提到了一种称为代谢失代偿的现象 - 一种与一组遗传相关的生化不稳定性疾病(包括I型戊二酸尿症)被称为“先天性代谢紊乱”(IEM)。

IEM患者遗传性缺乏所需的蛋白质(或蛋白质),以保持其新陈代谢恰当。这种缺失会导致体内毒素的积聚,如氨或乳酸,如果积聚严重,可能会危及生命。感染,如流感,是IEM患者代谢失代偿的最常见原因。

在医学院,住院医师和临床生物化学遗传学研究所之后,McGuire博士在纽约学术医疗中心找到了一份工作,在那里他开始了他的研究计划。

然而,在学术医疗中心开展研究项目具有挑战性,因为临床需求急剧上升,病情严重的患者,如IEM患者,需要非常小心。

“我决定,为了让我以符合我技能的方式为患者服务,我的重点是临床研究,”他说。为满足这一需求,他申请了医师 - 科学家发展计划。

医师 - 科学家发展计划研究员从竞争性的申请人群中选出,为期三至五年,任期前的初级教师职位,与导师配对。通过这种指导,他们接受了培养成为引领潮流的研究人员的培训 - 这是他们从医学培训中获得的技能的补充。

负责该计划的NHGRI医学基因组学和代谢遗传学科主任医学博士Leslie Biesecker解释说,该计划通过医学培训招募研究员,以便在研究人类疾病时促进思维方式的发展。医生可能会以不同于基础科学家的方式解决问题。

“医生们实际上已经看到了他们在患者身上研究的疾病,”Biesecker博士说。“临床问题已经足够接近了。”

Charles Venditti,医学博士,博士,他自己也是该计划的校友,是McGuire博士的导师之一,也擅长代谢紊乱。

他的专长在于一种被称为甲基丙二酸学术(MMA)的疾病,其中身体不能分解某些脂肪和蛋白质。不幸的是,对于那些患有MMA的人来说,治疗这种疾病的现有疗法是有限的。

Venditti博士说,对于医生科学家来说,找到治疗方法是进行研究的最重要的动力。“除非我们进行研究,否则我们不打算为患者开发新的治疗方法;也就是说,动物模型和实验可以让我们了解出了什么问题,”他说。“如果没有转化见解,我们将无法开发出更好的治疗方法。”

该计划使研究人员不必花时间撰写补助金,并提供更好的研究和患者护理平衡。它还为全职实验室技术人员和临床支持人员提供支持,为支持研究费用提供资金,并获得美国国立卫生研究院(NIH)临床中心的许多资源。

Venditti博士表示,NIH为有兴趣进行转化研究的医生提供了一个独特的环境。

“这里提供的支持使我们能够使用NIH临床中心仔细研究一组罕见疾病的患者,这些疾病本身很罕见,”他说。“然后我们可以组建一大批患者,使我们能够在实验室和患者之间建立联系。”

NHGRI的项目非常成功,NIH的其他机构也推出了类似的项目。

“我们不是唯一一个模仿它的研究所,”国家眼科研究所(NEI)Brian Brooks医学博士说,他于2005年开始参加NEI的项目,现在是眼科遗传学的主任。和视觉功能科。“这些计划为研究员提供了开发独立研究计划的时间。”

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