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Williams-Beuren综合征加入了不同人群中的人类畸形综合征图谱

2018-12-02 15:05:19 • 来源：

国家人类基因组研究所及其国际合作者的研究人员将Williams-Beuren综合征添加到不同人群的人类畸形综合征图谱中。通过将Williams-Beuren综合症患者的高度准确的图像和临床信息添加到图册中，医疗保健提供者将更好地识别和诊断非欧洲人的罕见疾病，并提供关键的早期干预和更好的医疗护理。他们评估了来自非洲，亚洲和拉丁美洲国家的Williams-Beuren综合症患者，包括儿童国家卫生系统开发的临床和面部分析技术，并在2018年5月的“ 美国医学遗传学杂志”上发表了他们的研究结果。

尽管Williams-Beuren综合征是一种遗传病，但大多数病例并不是遗传性的。症状和体征包括智力残疾和独特的面部特征，包括眼睛周围的浮肿，尖尖的短鼻子，丰满的脸颊和宽大的嘴唇。

与该综合征相关的最重要的医学问题是大血管的缩小，其将血液从心脏输送到身体的其他部分(瓣膜上主动脉瓣狭窄)和高血压。

Williams-Beuren综合征影响估计在7,500到10,000人中有1人。

本月发表的“美国医学遗传学杂志”的封面展示了一项关于“不同人群中的威廉姆斯 - 比伦综合症”的研究，这是一个正在进行的系列研究，使用面部分析技术评估全球的遗传综合症.

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