RedditAsk me Anything回顾 未确诊的疾病网络
来自未确诊疾病网络(UDN)的临床和研究专家联手解决最具挑战性的医学谜团。在NIH Common Fund的支持下,UDN在诊所使用基因组测序以及专家网络,为受神秘病症影响的患者和家庭提供答案。
2017年3月3日,为了纪念稀有疾病日,为了提高人们对稀有疾病的认识,全世界庆祝这一天,来自UDN的专家转向Reddit--社交新闻网站和讨论论坛 - 回答Reddit社区提出的问题,作为一个“问我任何事”(AMA)。
我们的AMA主持人是William Gahl,医学博士,博士,NHGRI的临床主任和未确诊的疾病项目(UDP)负责人,Cyndi Tifft,医学博士,博士,NHGRI的副临床主任和儿科部分负责人UDP和Chad Smith先生(又名“Chad the Dad”)是Blake的父亲,Blake是一名患有未确诊疾病的8岁儿童,其症状目前正由UDN研究。在这里,我们回顾一下这个事件(或者你可以查看Reddit Science的页面来阅读完整的“AMA!”)
总体而言,该团队回答了30多个与罕见疾病研究相关的问题,医疗界如何更准确地进行诊断,以及当您或您所爱的人患有罕见或未确诊病症时如何寻求支持。例如,Gahl博士讲述了一个特别具有挑战性的案例,以及如何与医学界的其他人分享信息,从而为该患者做出诊断。
患有罕见和未确诊病症的孩子往往对父母来说是可怕和令人沮丧的。Reddit社区很想听到Chad在与UDN合作方面的经历,以及为有兴趣研究稀有疾病的学生提供的学术途径。
Reddit社区也对UDN接手新病人时会发生什么以及有多少人参与其中以使其成功。
最后,该团队收到医学界关于如何改善罕见疾病诊断的问题,以及如何处理过度测试某些患者的代价高昂的努力。
推荐内容
-
研究人员观察皮肤细胞走路到伤口
皮肤细胞通常将其整个存在于您身体的一个地方。但是,华盛顿州立大学的研究人员已经看到细胞如何改变将蛋白质保持在适当位置并转移到修...
-
研究人员利用实验和计算方法揭示了细菌防御系统的运作方式
理解为什么细菌变得抗生素抗性的核心是了解细菌如何对试图杀死它们的药物做出反应。在一项新的研究中,波士顿学院的研究人员报告说,抗...
-
今天出入深圳最新通知需要核酸检测吗?深圳24小时核酸检测点实时
提醒:疫情期间,请牢记新冠肺炎十大症状:发热(体温≥37 3℃)、干咳、乏力、嗅觉和味觉减退、鼻塞、流涕、咽痛、结膜炎、肌痛、腹泻...
-
暑期实习生帮助扩大诊断患者的关键资源
Brenda Iriele长大后第一手看到医疗保健不足的人力成本。Iriele女士在尼日利亚长大,每1000名居民中只有两家医疗服务提供者,她很早就知道
-
10月26日北京市疫情疫苗接种最新数据公布 北京累计接种新冠病
【导读】积极接种新冠病毒疫苗。接种疫苗是预防新冠肺炎最好的办法,有助于建立群体免疫屏障,减缓并最终阻断疾病流行,保护个人和家人...
-
70岁大爷腹痛不已,一查竟是肝癌。专家:不开刀也能治!
70岁大爷腹痛不已,一查竟是肝癌。专家:不开刀也能治! 原标题:70岁大爷腹痛不已,一查竟是肝癌。专家:
-
11月4日重庆市疫情最新实时消息公布 昨日,重庆3地调整为中风险区
温馨提示:一旦出现发热、干咳、乏力、鼻塞、流涕、咽痛、嗅觉味觉减退、结膜炎、肌痛和腹泻等症状,应及时按规范程序就诊,并主动告知1...
-
7月12日香港疫情最新数据公布 香港新增1例源头不明本地确诊病例
温馨提示:如出现发热、咳嗽等呼吸道症状,第一时间向所在村(社区)报告,登记病人信息后,联系专车就近送至设有发热门诊的医疗机构。香...
-
道格拉斯·斯坦福探讨了黑洞内部的混乱局面
道格拉斯·斯坦福(Douglas Stanford)对黑洞的迷恋起源于一个不太可能的地方:一艘帆船。从10岁开始,斯坦福与他的父母和两个姐妹一起在世
-
如何提高人体免疫力呢?提醒:提高免疫力,这5种食物或可多吃
如何提高人体免疫力呢?提醒:提高免疫力,这5种食物或可多吃 原标题:如何提高人体免疫力呢?提醒:提高