Dan Kastner博士被授予年度联邦雇员称号
公共服务合作伙伴关系授予年度美国服务奖或“Sammies”奖,最近授予NHGRI科学主任Dan Kastner博士作为年度联邦雇员。Sammies通常被称为“政府服务的奥斯卡奖”,是年度奖项,旨在表彰为美国人民的健康,安全和繁荣做出重大创新贡献的杰出公务员。Sammies以公共服务合作伙伴的创始人Samuel J. Heyman的名字命名,Samuel J. Heyman的灵感来自1963年John F. Kennedy总统的呼吁.Kastner博士获得了Sammie作为年度联邦雇员的最高荣誉。
在他30多年的联邦服务中,Kastner博士是一位真正杰出而高效的医生和科学家,他在人类自身炎症疾病方面取得了突破性的发现。他已经确定了令人印象深刻的人类疾病清单的分子原因,提出了现在广泛接受的免疫疾病解释,确定了对先天免疫的批判性见解,并开创了靶向治疗的使用。所有这些贡献都对患者的生活产生了重大影响。
Dan最初于1980年代中期加入美国国立卫生研究院,担任风湿病学研究员。在那里,他开始了他的生活中罕见的人类疾病的工作,其特点是看似无端的反复发烧和炎症。这些被归类为“定期发烧”的疾病定义不明确,原因或疗程鲜为人知。从那时起,丹已经建立了自身炎症领域,并成为其智力驱动力。他发现了第一个自身炎症疾病基因,提出了自身炎症的概念,并发现并描述了许多其他自身炎症疾病基因。
Dan与患者的合作已经对这些罕见的人类自身炎症疾病进行了临床,基因组和免疫学分析。通过这样做,他开辟了生物学和医学的新领域,并对患者护理产生了深远的影响。通过识别和定义这些疾病的分子基础,Dan的努力使患者能够获得其病情的基因诊断,这些病症以前与类似的病症难以区分。他的众多成就包括在人类先天免疫系统中发现新分子,并为其功能提供重要见解; 定义一类新的免疫疾病,自身炎症疾病,现在被认为是由先天免疫系统的变化引起的疾病;
在20世纪90年代,丹组织并领导了一个国际财团,利用定位克隆来鉴定MEFV,这是一种在家族性地中热(FMF)中发生突变的基因。MEFV编码当时的新蛋白质,但现在被认为是20种蛋白质中鉴定的结构域的原型,这些蛋白质参与炎症和细胞死亡(先天免疫的关键)。MEFV的鉴定既能够对FMF进行基因诊断,又能够鉴定出没有MEFV突变的定期发热的患者。Dan随后领导了确定其他自身炎症疾病基因的努力,这促使他发现了一种名为TRAPS(肿瘤坏死因子受体相关周期综合征)的显性遗传病。在TRAPS的初步描述中,Dan提出了自身炎症疾病的概念,以表示一组先天免疫系统起主要致病作用的疾病。Dan和他的同事还率先在自身炎症疾病中使用靶向治疗,包括可能首次在FMF中使用IL-1抑制剂。作为丹的工作的直接结果,那些本来会严重残疾或者已经死于疾病的孩子现在正在上大学。
在美国国立卫生研究院临床中心,Dan建立了一个大型转诊诊所,这是世界各地未确诊炎性疾病患者的黄金标准。通过对这些患者的仔细研究,Dan和他的同事发现了许多疾病的基础,并在某些情况下定义了许多疾病。除了发现的许多罕见的遗传变异外,Dan的研究小组在确定一些导致常见疾病易感性的变异方面发挥了重要作用,如Behçet病,类风湿性关节炎和系统性红斑狼疮。
自从他在NIH的联邦职业生涯开始以来,Dan一直在努力。他在国家关节炎和肌肉骨骼和皮肤病研究所(NIAMS)的原始风湿病学研究员在那里成为研究员职位,然后在2005年,他被任命为NIAMS临床主任。2008年,他还被任命为NIH内部临床研究的第一任副主任。Dan于2010年底加入NHGRI,担任该研究所内部研究部门的科学主任和主任。
丹的巨大成就为他带来了无数的奖项和荣誉,包括2010年的国家科学院选举和2012年的医学研究所的国家医学院选举。他现在可以将2018年Sammie的名单添加到该名单中年度联邦雇员称号,这是一项非常值得当之无愧的荣誉。NHGRI向Dan致以诚挚的衷心祝贺!
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