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什么导致不可梳理的头发综合症?

来自芝加哥郊外的18个月大的泰勒麦高恩被称为迷你爱因斯坦,因为她的头发像已故的物理学家一样,是狂野的,从她的头上伸出来。

什么导致不可梳理的头发综合症?

根据BuzzFeed的说法,这种蹒跚学步的不羁,绝对可爱的头发是一种罕见的遗传病症,称为不可梳理的头发综合症(UHS),据报道全球只有约100人。但根据美国国立卫生研究院(NIH)的数据,一些研究人员认为数字可能更大。Buzzfeed表示,有些人认为爱因斯坦也可能患有这种综合症,但现在这只是猜测。

那么什么是不可梳理的头发综合症?

这种遗传状况有时也被称为“纺玻璃毛发综合症”,因为患有它的人通常头发有光泽,干燥和毛躁,通常是银色,金色或稻草色。根据发表于“美国人类遗传学杂志”的 2016年研究报告,头发也会从头皮上伸出来,并且难以梳理。

德国波恩大学教授,2016年论文的高级作者Regina Betz在一封电子邮件中告诉Live Science,尽管UHS的确认报道很少,但这种情况“比预期更常见”。根据美国国立卫生研究院的说法,由于这种情况通常会随着年龄的增长而变好,因此一些成年人可能在不知不觉中患上了它。对于他们的下一篇论文,Betz和她的团队希望计算UHS的常见程度。

根据Betz的说法,没有其他与这种疾病相关的已知症状。Betz说,有些UHS患者会提到牙齿问题,但她认为“大多数情况下UHS是孤立的”。Betz说,导致主要症状的原因,即爱因斯坦头发的外观,并不是真的知道,但“可能是因为头发[链]不是圆形的。”

实际上,患有这种疾病的儿童的毛干不是圆形的,而是由于基因突变而变得扁平,三角形或心形。通常,UHS是科学家所谓的“隐性”,意味着孩子必须从母亲那里继承一个编码这种病症的基因,并从父亲那里继承一个这样的基因,以显示它的症状,Betz说。但根据美国国立卫生研究院的说法,在某些情况下,UHS也可以“占主导地位”,这意味着当只有一个父母的基因被遗传时,它就会出现。

在2016年的研究中,Betz和她的团队阐明了三个基因,这些基因导致了不可梳理的头发综合症的隐性病例:PADI3,TGM3和TCHH。根据美国国立卫生研究院的说法,发现所有这三个基因都与毛干的形成有关,因此任何一个突变都会导致毛干形状的改变。

根据BuzzFeed的说法,泰勒的父母已经向Betz伸出手,证实他们的女儿由于PADI3基因突变而患有这种罕见疾病。

虽然还没有治疗这种病,但Betz并不认为有必要这样做。这家人告诉BuzzFeed,他们现在正在提高人们对拥抱和庆祝人们独特特征的重要性的认识。他们为想要了解泰勒或她的病情的人创建了一个名为“ BabyEinstein2.0 ” 的女儿FaceBook页面。

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