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什么叫基因组学？基因组学概论

2020-09-18 10:50:11 • 来源：中华网

【摘要】你知道基因组学最早是源于什么时候吗?你知道基因组学是对生物体哪些特质的总称吗?据最新消息显示，基因组学的概念最早于1986年由美国遗传学家Thomas H. Roderick提出。基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科。

关于全球公众对基因组研究和数据共享态度的有史以来规模最大的调查表明，需要开展工作以提高公众对基因数据使用方式的信任程度，以使这些数据履行其对促进人类健康和医学的承诺。

来自Connecting Science的社会与伦理研究小组的研究人员及其合作者发现，接受调查的人中，只有不到一半的人乐于将其遗传信息共享用于多个目的。

该研究今天发表在《美国人类遗传学杂志》上，着重指出了公众对基因组研究不熟悉并且不愿参与的程度。对共享数据的人缺乏信任可能会严重阻碍基因组研究，而基因组研究依赖于临床医生，非营利组织和营利性研究人员在全球彼此共享基因数据的能力。

为了衡量公众对基因组研究和数据共享的态度，社会和道德研究小组的研究人员以及全球合作者进行了“您的DNA，您说”调查，该调查由22个国家和地区的15,268名公众完成语言。这项工作有助于制定全球基因组与健康联盟(GA4GH)的政策，该联盟是国际基因组标准组织。

总共有大约三分之二的受访者表示他们不熟悉DNA，遗传学和基因组学。尽管52%的人表示将捐赠匿名的DNA和医学信息以供医生使用，但只有三分之一的人表示将捐赠其以供营利性公司使用。总体而言，只有42%的受访者表示，他们将信任至少两个个人或组织的DNA和健康信息。

连接科学协会和伦理研究小组的研究报告的作者之一理查德·米尔恩博士说：“我们的调查发现，一方面医疗专业人员与另一方面的营利性研究人员在使用个人基因和遗传资源方面的信任度之间存在很大差距。医疗保健数据。鉴于在许多国家中普遍存在公私合作关系，这是一个需要解决的问题，因为基因组学对人类健康的好处要求数据对所有研究人员开放。”

该研究的全球性揭示了一些国家特质。在德国，波兰，俄罗斯和埃及，只有不到30%的参与者表示他们信任不止一个数据用户。而在中国，印度，英国和巴基斯坦，超过50%的用户信任多个用户。在某些国家/地区(最著名的是印度，但在较小的程度上是美国，中国和巴基斯坦)，非营利性研究与营利性研究之间的区别不那么明显，对与营利性组织共享数据的需求的接受程度稍高。

全球基因组与健康联盟(GA4GH)首席执行官Peter Goodhand说：“没有全球合作，任何单一的研究机构或国家都将无法完全理解基因与环境如何相互作用以致病。社区必须开发出统一的方法来来自数百万个人的匿名遗传和医疗数据共享，代表了整个人类的多样性。我们必须建立广泛的社会认可，即捐赠和共享数据有益于人类，以便公众可以参与到对话中决定基因组学如何为社会带来最佳结果。”

惠康基因组校区的连接科学社会与伦理研究负责人，该研究的主要作者安娜·米德尔顿教授说：“基因组研究本质上是大数据科学，但是很容易忘记每个数据点最初都是我们已经证明，全球范围内公众捐赠基因组数据和对数据共享的信任度很低;现在是研究界必须认真对待的时候了。丧失全球信任度可能会不可避免地损害我们的能力进行基因组研究，使获得重要社会利益的机会停滞。基因组研究的存在是为社会服务的，而不是相反。”

值得一提的是，基因组学主要研究基因组的结构、功能、进化、定位和编辑等，以及它们对生物体的影响。

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