所有的癌症患者都需要做基因检测吗?基因检测用什么样本做?
每个病人到底应该做哪些基因的检测,才能做到尽可能不遗漏(不错过治疗机会,不浪费标本)、又不多花冤枉钱,这里面学问很大很大……
对患者来说,检测什么基因也是非常关键的,目前医院和各大基因检测公司都有针对不同人群的各类套餐,总结如下:
1、单癌种小penel检测:比如,对于肺癌患者,已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET,那么只检测这些常见突变的基因就可以了。目前国内权威的基因检测公司如泛生子、世和都推出了针对不同癌种的检测项目,如肺癌18基因、脑瘤63基因检测等。
优势:价格便宜。拿肺癌举例,由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一,这种方案性价比较高。所以,如果患者属于肺腺癌,而且经济条件一般,把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。
2、全基因检测:同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因,比如,FDA批准的首款获得突破性认定的癌症NGS体外诊断检测产品--FoundationOne CDx (F1CDx)可检测324个基因的突变,还可以检测TMB和MSI两个基因组特征。
优势:使用新一代测序技术,最大优势是覆盖面大,一次就能综合了解情况,但它目前比第一种方案昂贵。当然,随着新测序技术越来越便宜,最终第一个方案肯定会被取代,但目前,还是二者共存。
3、多平台分子分析:传统基因检测实际受益的患者不到10%!美国凯瑞思精准生命科学公司是全球领先的分子科学创新者,不单单提供靶向治疗选择,而是通过全基因检测+ 多平台分子检测服务,同时从DNA、RNA和蛋白质三大层面(一般的二代测序仅基于DNA),揭示每位癌症患者的分子蓝图,全面分析用药方案,精准的为临床医生及患者呈现化疗、靶向治疗及免疫治疗药物在内的所有治疗选择!
优势:是目前最全面的精准检测项目,帮助临床医生和患者找到所有潜在的临床有效药物,避免采用无效的药物。
全球肿瘤医生网提醒大家,每个病人,其实都要综合肿瘤的种类、疾病的分期、之前治疗的情况、后续治疗的愿望、以及家庭经济承受能力,做一个“个性化”的安排,欢迎大家来咨询全球肿瘤医生网医学部的相关专家。
二、所有的癌症患者都需要做基因检测吗?
广义上讲,所有肿瘤患者均可以接受基因检测;狭义上讲,根据指南推荐,不同的病种、不同的分期、出于不同的目的,不同的患者,适合做不同的基因检测。
比如,一个晚期肺腺癌患者,尚未接受任何治疗,家庭经济情况一般,只是为了看看,是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用,那么只要测一下最常见的那几个基因就可以了。
比如,一个超级土豪,是一个肉瘤,其他药物治疗都失败了,但是依然想碰碰运气,看看是不是自己还有靶向药可用:不管是已经上市还是处于临床试验研究阶段的,不管是国内还是国外,都想知道。那么,他或许可以选择做一下跨癌种的、尽可能多的、几十上百甚至全部的基因。
但是,在癌症的治疗过程当中,有一部分人在接受靶向治疗前,选择不做基因检测,而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测,盲试也有自己的优势,比如即能省钱又能节省时间。那么到底什么情况才可以跳过基因检测,直接进行靶向治疗呢?
1、靶向药单一:一些种类的癌症,可能突变类型比较单一,对于靶向药也没有可选余地,这种情况下,可以选择盲试,一旦发现没有效果,就需要更他疗法。
2、生存期不乐观:对于一些癌症友友,可能医生的预估不足6个月,并且经济条件也不好,这种情况,如果拿半个月等一个不确定的结果的话,就显得太冒险,所以不如直接进行盲试,把钱用在刀刃上,挑选概率最大的进行尝试,俗称“闯大运”。
当然盲试也有着自己的短板,在没有基因检测之前,用药基本靠“猜”,而效果也基本靠“祈祷”,所以在治疗的过程中,对于是否进行靶向治疗,大家可以在咨询主治医生或全球肿瘤医生网后慎重决定。
三、基因检测用什么样本做?
做基因检测,是检测肿瘤细胞的突变,因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式:
1. 肺癌手术中(或胸水中)得到肿瘤样品。
2. 穿刺活检样品,通常是在局部麻醉下,使用很细的针刺入疑似肿瘤,来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小,可以避免不必要的手术,对患者影响小。
3. “液体活检”。肺癌的液体活检,主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析,判断癌症突变类型。这之所以能成功,是因为晚期癌细胞,或者癌细胞的DNA,会经常跑到血液里面,现代技术有可能把它们捕获,进行分析。
“液体活检”是目前最热门的技术之一,最大的优点是无创,风险小,而且可以反复多次取样,但目前依然以组织病理切片的基因检测,准确度最高,是业内公认的金标准。虽然它也不是100%完美(比如还有空间、时间、异质性的问题)。但是,常常能遇到病友无法取得足够的组织,或者组织标本年代久远,这类情况下,也可以考虑用血液标本勉强代替。我们一般推荐的优劣顺序是:最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。
四、癌症基因检测多少钱?
癌症基因检测多少钱?基因检测的价格一般取决于需要检测的位点数量,检测位点数量越多,价格越高,全位点基因检测应该是最贵的,而不同的基因检测公司,对基因检测的定价也略有不同,但是相差并不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万元左右,全基因检测2万元左右,美国全基因价格稍高,Foundation Medicine 5万多,凯瑞思多平台7万多。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型,严选好基因建议大家,在做基因检测时,一定要去正规的基因检测机构,才能保证基因检测报告的真实性和准确性!
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