热性惊厥的基因---SCN9A基因

【导读】众所周知，SCN9A基因是第五个被发现能引起热性惊厥的基因。SCN9A基因在机体中对钠离子进入细胞以及神经元之间的交流起导向作用。同时，SCN9A基因与人身体内的“疼痛基因”有关。

研究

谁都不喜欢疼痛，却又对它无可奈何。在人类的生活中，我们发现有些人的疼痛神经特别敏感，有些人则比较麻木。这又是为什么?英国剑桥大学的科学家经多年研究终于发现，导致疼痛的“罪魁祸首”原来是一种名为SCN9A的基因。

2010年3月8日，据英国媒体报道，剑桥大学杰弗里·伍兹教授领导的科研小组对578名患有骨关节炎的患者进行研究后发现，他们与患有坐骨神经痛、背痛、肚子痛等慢性疼痛病的患者具有同一个基因——SCN9A。随后，该小组又给186名健康妇女做了检查，发现具有SCN9A基因的女性对疼痛更敏感。[1]

机理

SCN9A基因专门负责“制造”一种特殊的蛋白质，好比一种“疼痛开关”。这种蛋白质集中在痛觉神经的末梢，当人受到疼痛刺激时，这一蛋白质会释放钠离子流，放大和刺激神经细胞，将电子信号发送到大脑，从而使人们感觉到疼痛。

SCN9A基因在机体中对钠离子进入细胞以及神经元之间的交流起导向作用。当SCN9A基因发生突变后，将导致大脑中钠离子通道功能发生改变，并阻碍神经元之间的联系。

前景应用

尽管痛感可以保护人体健康，但全世界每6个成年人中，就有一人被慢性疼痛困扰。慢性疼痛还会导致抑郁症。科学家们一直在努力寻找疗效明显、副作用小的止痛药物，然而2010年的传统止痛药物不同程度上都会对人体带来危害。

伍兹教授表示，SCN9A基因的发现意味着，在不久的将来，基因疗法可能让饱受慢性疼痛折磨的病人彻底摆脱痛苦，并且基本无副作用。假如通过使单个基因突变从而关闭“疼痛开关”，病人就有望“无痛”，并且对人体其他系统也不会造成影响。

值得一提的是，科学家认为，在SCN9A基因被发现能引起热性惊厥的基因指导下合成的蛋白质承载着痛觉的传输。这意味着，在不久的将来，基因疗法可能让饱受慢性疼痛折磨的病人彻底摆脱痛苦。

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