遗传病诊断四层次检测基因产物为蛋白质

【遗传病诊断四层次】说起基因，想必大家的第一反应是遗传的基本单元。那么，对于这样的一个遗传该如何检测呢?其遗传病诊断分为几个层次呢?下面一起来了解下。

据了解，遗传病诊断四层次是对某人或某人群进行遗传病诊断的水平层次，按照肉眼直接诊断到需要精细分析仪器才能完成诊断及其操作复杂程度、所花代价等，一般诊断遗传病有四个层次。

以临床表现特征作为诊断依据

1、症状、体征分析症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性;伸舌、高颧、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。但也有许多症状和体征为多种遗传病所共有，此时若仅以症状与体征为线索诊断遗传病就会很困难，故必须借助于其他手段。

2、系谱 (pedigree)或称家系图谱分析：临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法，是指对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行调查，绘制出该种遗传病的家系图谱，然后再根据绘制的系谱图进行分析，以确定该家系是否患有遗传病及其可能的遗传方式。

各种单基因遗传病常表现出特定的孟德尔式遗传规律。通常，调查其亲属患病情况，将调查材料绘制成系谱进行系谱分析，常有助于单基因病的诊断。要进行正确的系谱分析，首先必须有一个准确可靠的系谱。

细胞水平

细胞水平的遗传病诊断主要有组织、细胞学检查和染色体分析。

如遗传性球形红细胞增多症，是一种显性遗传病。通过对患者的细胞学检查，可以发现红细胞变小，中心色度变深，红细胞自溶可高达15%~45% 。染色体异常的遗传病一般都可以通过对细胞中的染色体分析，作出明确的诊断。

染色体检查也称核型分析是确诊染色体病的主要方法。由于显带技术的广泛开展，已使染色体病的诊断和定位更加准确。各医疗单位对进行核型分析的适应证有不同的规定，随着技术改进和新的染色体病的发现，需要进行染色体检查的适应证将日益增多。性染色体(包括X染色体和Y染色体)的检查对性染色体数量畸变所致疾病的诊断有一定意义。

蛋白质水平(也称成分的生化分析)

蛋白质水平主要通过两个方面来诊断遗传病

(一)检测基因产物——蛋白质、酶的量和活性;

(二)是检测酶促反应底物或产物的变化。

例如以蛋白质分子的结构和功能缺陷为病变基础的单基因病，往往可以对蛋白质分子本身和酶促反应过程中的底物或产物进行定量或定性分析。由于单基因病的种类繁多，加上蛋白质分子或酶促反应的底物或产物的性质各不相同，所以检测方法也不一致。要在某个医疗部门或研究机构同时建立一套完整的单基因病生化检测系统几乎是不可能的。一些国家为此建立了生化检测的协作网络，不同的部门分别从事不同的单基因病生化测定与研究，同时促进部门间的相互协作。用于生化检测的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。不同遗传病的生化检测可用不同的检测材料。

基因水平也就是基因诊断

基因水平的遗传病诊断也就是基因诊断(genediagnosis)(又称为DNA诊断)，是20世纪70年代在重组DNA技术基础上迅速发展起来的一项应用技术，旨在对患者或收检者的某一特定基因或其转录产物进行分析和检测，从而对相应的遗传病进行诊断。越来越多的证据表明，遗传病的发生不仅与基因(DNA)的结构有关，而且与转录水平或翻译水平上的变化有关。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因组DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因，而不论该基因产物是否已经表达。而且，应用这一方法，不仅能够检测单个碱基置换、缺失和插入等，还能发现DNA的多态现象以及遗传病的异质性。

值得一提的是，由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，因此部分患者使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。根据基因检测的结果，可制定特定的治疗方案，从而科学地指导使用药物，避免药物毒副反应。

郑重声明：本文版权归原作者所有，转载文章仅为传播更多信息之目的，如有侵权行为，请第一时间联系我们修改或删除，多谢。