蚌埠医学院学报２０１１年９月第３６卷第９期　

［文章编号］１０００－２２００（２０１１）０９—１０３３－０２　・

１０３３　

个案报道・　

甲巯咪唑致间接胆红素升高１例　

申金付，李

［关键词］甲巯咪唑；间接胆红素　

［中国图书资料分类法分类号］Ｒ　９７７．１４　［文献标识码］Ｂ　

娟，郭景章　

患者，男，２７岁，因“怕热、多汗６个月”于２０１０　升高。临床上ＤＢＩＬ升高相对多，ＩＢＩＬ升高者报道　

年３月２８日收住我科。患者入院１５天前在门诊诊　

断Ｇｒａｖｅｓ病，并给予甲巯咪唑１０　ｍｇ每日３次治疗，　

服药前无皮肤瘙痒，肝功能正常，３天后出现皮肤瘙　

痒，见风团疹，渐加重，后因皮肤瘙痒难忍再到门诊　

查问接胆红素升高，收住院。体格检查：神志清，全　

身皮肤黏膜无黄染，有风团疹，浅表淋巴结未及肿　

大，眼睑无水肿，突出，可闭合，颈软，气管居中，甲状　

腺２度肿大，质软，无压痛，表面尚光滑，未及肿块，　

双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音，心率９２次／分，　

律齐，心音亢进，腹平软，肝脾肋下未及，胫前非凹陷　

性水肿。既往健康，否认过敏体质病史。２０１０年３　

月１３日查游离三碘甲状腺原氨酸（ＦＴ　）３３．５８　

ｐｍｏＬ／Ｌ，游离甲状腺素（ＦｒＩ１　）８８．０６　ｐｍｏｌ／Ｌ，促甲状　

腺素（ＴＳＨ）０．０１　ｐ￣ＩＵ／ｍｌ，甲状腺受体抗体２６．７　ｕ／　

Ｌ；丙氨酸氨基转移酶（Ａ　）、天门冬氨酸氨基转移　

酶（ＡＳＴ）、碱性磷酸酶（ＡＬＰ）、总胆红素（ＸＢｍ）、间　

接担红素（ＩＢＩＬ）、直接胆红素（ＤＢＩＬ）正常；血常规　

正常。２０１０年３月２８日查　１９．１７　ｐｍｏｌ／Ｌ，ＦＴ　

３８．４２　ｐｍｏｌ／Ｌ。ＴＳＨ　０．０３　ｆｘｌＵ／ｍｌ；ＡＬＴ、ＡＳＴ、ＡＬＰ正　

常；ＴＢＩＬ　７２．１　ｔｘｍｏｌ／Ｌ，ＩＢＩＬ　５８．３　ｔｘｍｏｌ／Ｌ，ＤＢＩＬ　

１３．８　Ｉｘｍｏｌ／Ｌ，胆汁酸２０．８；血常规：嗜酸性粒细胞　

７．７％。２０１０年３月３０日查血脂、尿常规均正常，　

网织红细胞正常，Ｃｏｏｍｂ和Ｈａｍ试验阴性，抗核抗　

体、核抗体（ＥＮＡ）、血沉（ＥＳＲ）正常，病毒性肝炎指　

标阴性。人院后停用甲巯咪唑，加用泼尼松３０　ｍｇ　

每日１次；第３天皮疹消失；第１５天Ａ坍、ＡＳＴ、ＡＩＪ）　

正常，ＴＢＩＬ　３２．２￣ｍｏｌ／Ｌ、ＩＢＩＬ　２６．１　Ｉｘｍｏｌ／Ｌ、ＤＢＩＬ　

６．１　Ｉｘｍｏｌ／Ｌ、胆汁酸１１．６　ｔｘｍｏｌ／Ｌ；第１７天行”　Ｉ治　

疗，泼尼松逐渐减量并停用；第３０天肝功能、血常规　

全部正常。　

讨论甲状腺功能亢进（甲亢）和抗甲状腺药　

物均可引起肝功能损害，主要是肝酶和（或）胆红素　

［收稿日期］２０１０－０９—１６　

［作者单位］安徽省阜阳市人民医院内分泌科，２３６００４　

［作者简介］申金付（１９７６一），男，主治医师．　

甚少。高胆红素血症是指胆红素的生成、运输和肝　

脏对胆红素的摄取、运载、酯化、排泄及肝外的胆红　

素排泄之间失衡，造成血清胆红素升高。分为　

ＤＢＩＬ、ＩＢＩＬ升高。前者主要是排泄障碍，后者主要　

生成过多、摄取与运输障碍、酯化障碍等…。（１）　

ＤＢＩＬ升高为主：甲亢本身可引起ＤＢＩＬ升高，多伴有　

ＡＬＴ升高，常为严重甲亢患者，尤其伴有心力衰竭、　

感染、危象或原有肝脏疾病，发生机制尚不明确，但　

多认为　，高代谢肝脏相对缺氧加上心力衰竭、感　

染等肝静脉淤血致肝小叶中央坏死，主要造成胆红　

素排泄障碍等。甲巯咪唑可引起胆红素升高为主，　

丙基硫氧嘧啶常以肝酶升高为主ｌ３　，前者发生机制　

尚不确定，主要认为与机体的异质性反应有关　，　

免疫介导的肝细胞损伤或变态反应可能起到重要作　

用。（２）ＩＢＩＬ升高为主：甲亢症状可不重，可随着甲　

亢临床表现而出现ＩＢＩＬ升高　Ｊ，可能为甲状腺素与　

胆红素相竞争而被肝细胞摄取或配体相结合，从而使　

肝细胞对胆红素的摄取和运载功能受抑制而发生。国　

外也有学者　认为患者存在胆红素代谢的缺陷可能。　

该患者服药前肝功能正常，服药后ＩＢＩＬ升高，　

已排除病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、心功能不全、　

溶血反应等疾病，参照２００７年我国急物性肝损　

伤诊断标准　Ｊ，故考虑为甲巯咪唑引起ＩＢＩＬ升高。　

陈成伟　认为，药物性肝损害发病机制复杂多样，　

临床表现差异性很大，在无特异性诊断标志情况下，　

诊断多依靠临床医生正确的逻辑思维和推理。结合　

对该患者诊治过程及胆红素的代谢机制，甲巯咪唑　

致胆红素升高的原因可能有：（１）影响胆红素葡萄　

糖醛酸基转移酶（ＢＧＴ）活性，ＢＧＴ主要在ＩＢＩＬ酯化　

过程起到重要作用，即肝细胞对胆红素的酯化障碍；　

（２）与胆红素竞争被肝细胞摄取，且ｐ肝细胞对胆红　

素的摄取障碍。是单方面或两者兼有或其他，由于　

病例少及研究条件有限，尚不确定，有待进一步探讨。　

［　参　考　文　献　］　

［１］王迪浔，金惠铭．病理生理学［Ｍ］．３版．北京：人民卫生出　

版社，２００８：８１０—８１２．　

１０３４　

Ｊ　Ｂｅｎｇｂｕ　Ｍｅｄ　Ｃｏｉｌ，Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ　２０１　１，Ｖｏ１．３６，Ｎｏ．９　

ｔｈｙｒｏｔｏｘｉｃｏｓｉｓ　ｉｎ　ｔｈｅ　ａｂｓｅｎｃｅ　ｏｆ　ｃｏｎｇｅｓｔｉｖｅ　ｈｅａｒｔ　ｆａｉｌｕｒｅ［Ｊ　ｊ．Ａｍ　Ｊ　

Ｍｅｄ，１９６４，３６：８４０—８４６．　

［２ｊ朱莉，闪晓俊，陈如泉．甲亢合并肝损．１＿ｌ；＝流行病学特征及病理　

机制认识ｆ　Ｊ］．湖北中医学院学报，２００８，１０（１）：２７—２８．　

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别　处理［Ｊ］．巾国实用内科杂志，２００６，２６（９）：６５４—６５６．　

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床监测的共识意见（草案）［Ｊ］．Ｌ｝】华消化杂志，２００７，１　１（１Ｉ）：　

７６５—７６７．　【４］Ｌｅｅ　ＷＭ．Ｄｒｕｇ－ｉｎｄｕｃｅｄ　ｈｅｐａｔｏｔｏｘｉｃｉｔｙ［Ｊ］．Ｎ　Ｅｎｇｌ　Ｊ　Ｍｅｄ，１９９５，　

３３３：１１１８—１１２７．　［８］陈成伟．药物性肝损害诊断标准的评价［Ｊ　Ｊ．诊断　

践，２００９，８（２）：１２１—１２４．　

沦　Ｉ实　

［５］　陈家伦．甲状腺功能亢进症［Ｍ］／／邝安垄．临床内分泌学．上　

海：上海科学技术出版社，１９７９：２２５—２４６．　

［６】　Ｇｒｅｅｂｎｂｅｒｇｅｒ　ＮＪ，Ｍｉｌｌｉｇａｎ　ＦＤ，Ｄｅ　Ｇｒｏｏｔ　１３，ｅｔ　ａ１．Ｊａｕｎｄｉｃｅ　ａｎｄ　

（本文编辑刘畅）　

［文章编号］１０００－２２００（２０１１）０９—１０３４－０２　

素失禁症２例　

葛

［关键词］素失禁症；显性遗传；基因检测；综述　

【中国图书资料分类法分类号］Ｒ　７５８．５４　［文献标识码］Ｂ　

鑫，张汝芝　

素失禁症（ｉｎｅｏｎｔｉｎｅｎｔｉａ　ｐｉｇｍｅｎｔｉ，ＩＰ）又名　黏膜、毛发、甲板未见异常。　

Ｂｌｏｃｈ—Ｓｕｌｚｂｅｒｇｅｒ病、Ｂｌｏｃｈ—Ｓｉｅｍｅｎｓ综合征…。本病　例２，女，８个月，系第一胎，第一产，胎龄３８删，　

经产道分娩。患儿出生后第３天，躯干及四肢出现　

大量红丘疹及小脓疱，米粒至黄豆大小，基底红，　

脓疱壁厚不易破裂。在当地治疗（具体不详），疗效　

不佳，后皮疹逐渐自行消退，遗留素沉着。其母孕　

为ｘ连锁显性遗传，女性异常基因位于两个ｘ染　

体之一上，属杂合子，病变轻。而男性病例异常基因　

位于单个Ｘ染体上，属于纯合子，病变重，多在子　

宫内死亡，因而ＩＰ　９５％以上为女性病例　－３　。ＩＰ的　

诊断依据临床表现　和ＩＫＢＫＧ分子基因检测，后者　

是已知和ＩＰ相关的唯一基因，先证者中８０％是　

ＩＫＢＫＧ　１０上外显子４缺失　。２０１０年上半年我科　

收治ＩＰ患儿２例，现作报道。　

１　临床资料　

期健康，父母非近亲婚配，家族中无类似疾病。因　

素沉着数月来我院就诊。体检：发育正常，营养佳，　

呼吸平稳，浅表淋巴结无肿大，毛发稀疏、细软，牙齿　

未萌出，心腹未见明显异常，拥抱反射存在，指趾甲　

正常。皮肤科情况：全身可见成片分布的漩涡状褐　

素沉着，部分有如撒胡椒面状，不高出皮肤表　

例１，女，２个月。以全身水疱、素沉着２个月　

就诊。患儿出生后３天于胸、背、腹部、四肢开始出　

面，以胸部、腹部、背部、大腿尤为显著（见图２）。　

２讨论　

现水疱，米粒至黄豆大小，四肢、躯干有较多红斑，在　

当地医院给予抗感染药物应用，问断性外用莫匹罗　

星软膏、金霉素眼膏１周余，症状未见好转。为进一　

步诊治遂来我科就诊既往史：患儿出生时无发热、惊　

ＩＰ是累及皮肤、毛发、牙齿、甲、眼睛和中枢神　

经系统的疾病，特征性的皮损经历４个阶段。。　：（１）　

起疱（从出生到大约４个月）；（２）疣状疹（数月），表　

现为化过度和疣，常在婴儿早期出现；（３）旋涡状斑　厥、黄疸等，患儿系第一胎足月顺产，家族无类似皮　

肤病史。父母健康，非近亲结婚，母亲否认孕期有疾　

点状素沉着（从大约６个月到成年期），损害不是　

炎症后的素变化；（４）线状素减退、斑秃、缺齿、　

牙齿形状异常、甲营养不良。部分患者不出现第　

（１）和（４）阶段的皮损或症状。　

不同阶段的皮损，病理表现亦不相同。光学显　

微镜最具特征性的发现来自疾病第（３）阶段的素　

病及用药史。体检：发育正常，营养中等，躯干部可　

见红斑风团，躯干、四肢散在米粒至黄豆大小水疱，　

部分已结痂，全身散在分布网状、条状及涡轮状的黑　

褐素沉着斑，四肢有少数疣状增生（见图１）。　

［收稿日期］２０１０－０７－０１　

［作者单位］蚌埠医学院第一附属医院皮肤科，２３３００４　

［作者简介］葛鑫（１９８２一），男，住院医师．　

沉着皮损，真皮中存在游离的素颗粒，因此该病称　

为素失禁。然而，真皮中存在游离的素颗粒并　

不是ＩＰ所特有。ＩＰ患者大约８０％有皮肤外症状　：