1首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐形遗传
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1.首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐形遗传:
(1)“无中生有”为隐性遗传病。即双亲都正常,其子代有患者,则一定是隐性遗传病。
(2)“有中生无”为显性遗传病。即双亲都表现患病,其子代有表现正常者,则一定是显性
遗传病。
2.其次确定是常染体遗传还是伴性遗传:
(1)在已确定隐性遗传病的系谱中:
①
父母正常,女儿患病,一定是常染体隐性遗传;
②
母亲患病,儿子正常,一定不是伴X染体隐性遗传,必定是常染体隐性遗传。
(2)在已确定显性遗传病的系谱中:
①
父亲患病,女儿正常,一定是常染体显性遗传;
②
母亲正常,儿子患病,一定不是伴X染体显性遗传,必定是常染体显性遗传。
3.人类遗传病判定口诀:
无中生有为隐性,有中生无为显性;
隐性遗传看女病,女病父正非伴性;
显性遗传看男病,男病母正非伴性。
常见遗传病总结
常染体显性遗传
软骨发育不全上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小致病基因导致长骨两
端软骨细胞形成出现障碍
常染体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑素,怕光,视力较差
法将酪氨酸转变成黑素
缺乏酪氨酸的正常基因,无
先天性聋哑听不到声音,不能学说话,成为哑巴缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能
变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染体显性遗传
抗维生素D佝偻病X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢
导致骨骼发育障碍
致病基因使钙磷吸收不良没,
X染体隐性遗传
红绿盲不能分辨红和绿缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起盲
血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩,行走困难正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染体数目异常
常染体21三体综合症智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸
出第21号染体多一条
性染体性腺发育不良(XO)身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力少
一
X
染体
XYY
个体男性,身材高大,具有反社会行为多一
Y
染体
八、人类几种遗传病及显隐性关系:
类别名称
单基因遗传病
常染体遗传
隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性多指、并指、短指、软骨发育不全
性(X)染体遗传
隐性红绿盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性抗维生素D佝偻病
多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染体异常遗传病
常染体病
性染体病
数目改变21三体综合症(先天愚型)结构改变猫叫综合症
性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染体上的位置:
常染体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传:果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,
行归类是解决这类问题的重要手段。
如下说明:
一、遗传病的判断方法:
1
、常染体隐性遗传:
如果子代是儿子患病,
一对正常的夫妇生出患病的女儿,
只能说明该病是隐性遗传,
一定是常染体隐性遗传。说明:
掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进
K12网的部分内容,作下面结合本人的教学实际并汇总
该致病基因究竟是在常染体上还是在性
染体上还需要进一步推理。
2、常染体显性遗传:
如果子代是儿子正常,
一对患病的夫妇生出正常的女儿,
只能说明该病是显性遗传,
一定是常染体显性遗传。说明:
该致病基因究竟是在常染体上还是在性
染体上还需要进一步推理。
3
、伴
X
染体隐性遗传:
①
隔代遗传;
②
母亲患病,儿子一定患病;
定正常;④女儿患病,父亲一定患病;
说明:父亲的致病基因只能传给女儿,
通过女儿传递给外孙。
4、伴X染体显性遗传:①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常;
患病;
④
儿子患病,母亲一定患病;
⑤
男性患者多于女性。
③父亲患病,女儿一定
⑤女性患者多于男性。
儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以
③
父亲正常,女儿一
5、伴Y染体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽。
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