重大研究确定了与肌肉力量相关的常见遗传变异

在全基因组关联研究中，来自剑桥大学和其他地方的研究人员确定了16种常见的遗传变异，这些变异会影响人类的肌肉力量。该结果今天发表在《自然通讯》杂志上。

剑桥大学临床医学院的资深作者尼克·沃勒姆教授说：“这项研究突出了肌肉力量在预防骨折和经常发生的跌倒后的并发症中的重要性。”

Wareham教授及其同事使用了来自英国生物库研究的142,035名参与者的手握力量数据，以及来自英国，荷兰，丹麦和澳大利亚的53,145名其他个体。

第一作者丹·赖特(Dan Wright)说：“参加UK Biobank的人数众多，为鉴定涉及复杂特征(如肌肉力量)的基因提供了强大的资源，并帮助我们了解了其潜在的生物学特性及其与健康的相关性。”在剑桥大学医学研究理事会流行病学系任职。

研究人员确定了与握力相关的16个全基因组显着变异-在POLD3，TGFA，ERP27，HOXB3，GLIS1，PEX14，MGMT，LRPPRC，SYT1，GBF1，KANSL1，SLC8A1，IGSF9B，ACTG1，DEC1和HLA内或附近。

已知许多突出显示的基因在与肌肉功能高度相关的生物过程中起作用，包括肌肉纤维的结构和功能(ACTG1)以及神经系统与肌肉细胞的通讯(SYT1)。

还已知其中一些基因的突变与严重的单基因综合症(由单一基因突变引起的状况)有关，其特征是肌肉功能受损。

这表明导致严重肌肉疾病的基因遗传变异也可能影响普通人群的力量差异。

“尽管我们长期以来一直怀疑遗传因素在肌肉力量变化中发挥作用，但这些发现使我们对某些特定的遗传变异产生了初步见解，这些遗传变异是力量变化的基础。”剑桥大学医学研究理事会流行病学部门。

“这些可能是确定预防或治疗肌肉无力的新疗法的重要步骤。”

作者利用鉴定出的16种遗传变异，研究了力量与这些不良健康结果之间的假设因果关系。

该研究没有发现降低强度的因果关系会增加死亡或心血管疾病的风险，但他们确实找到了证据，表明较高的肌肉强度会降低骨折的风险，从而支持使用力量训练干预措施来降低骨折的风险。

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