新研究发现某些形式的小岛屿发展中国家的遗传联系

现在已经发现某些婴儿猝死综合症(SIDS)的遗传联系。新的西澳大学医学研究是第一个建立可解释的链接，以追踪遗传异常与某种形式的破坏性综合症之间的机制的研究，该综合症每年夺走3,000多名婴儿的生命。

华盛顿大学医学院生物化学教授Hannele Ruohola-Baker领导了多机构研究。研究结果发表在10月11日的《自然通讯》上。该研究集中于线粒体三功能蛋白缺乏症，这是一种由HADHA基因的遗传突变引起的潜在致命的心脏代谢疾病。

患有这种遗传异常的新生儿无法代谢牛奶中发现的脂质，而在几个月大的婴儿中突然死于心脏骤停。脂质是一类包括脂肪，胆固醇和脂肪酸的分子。

她所领导的实验室所在的美国威斯康星大学医学院干细胞与再生医学研究所副所长Ruohola-Baker说：“婴儿猝死综合症有多种原因。” “有一些原因与环境有关。但是我们在这里研究的确实是小岛屿发展中国家的遗传原因。在这种特殊情况下，它涉及分解脂肪的酶的缺陷。”

Jason Miklas，获得博士学位在华盛顿大学任教，现在是斯坦福大学的博士后研究员，是该论文的主要作者。他说，他是在研究心脏病时首先想到的。他注意到一项小型研究，该研究检查了无法加工脂肪以及患有无法轻易解释的心脏病的儿童。

因此，米克拉斯(Miklas)和Ruohola-Baker(Ruohola-Baker)一起开始调查为什么模仿婴儿细胞生长的心脏细胞在培养它们的皮氏培养皿中死亡。

他说：“如果孩子有突变，根据突变，生命的头几个月可能会非常恐怖，因为孩子可能突然死亡。” 尸检不一定能得知孩子为什么会通过，但我们认为这可能是由于婴儿的心脏停止跳动所致。

我们不再只是试图治疗这种疾病的症状，”米克拉斯补充说。“我们正在尝试找到解决根本问题的方法。非常高兴看到我们可以在实验室中朝着可能有一天进入临床的干预措施取得真正的进展。”

在MTP缺乏症中，受影响婴儿的心脏细胞无法将脂肪正确地转化为营养，这会导致未加工的脂肪物质堆积，从而破坏心脏功能。从技术上讲，当酶无法完成称为脂肪酸氧化的过程时，就会发生分解。可以筛选MTP缺乏症的遗传标记;但是有效的治疗方法仍然遥遥无期。

Ruohola-Baker认为最新的实验室发现是朝着克服SIDS的方式迈出的一大步。

没有治愈的办法。但是现在有了希望，因为我们发现了这种疾病的一个新方面，它将革新几代新颖的小分子和设计的蛋白质，这可能会在将来帮助这些患者。

该小组目前关注的一种药物是Elamipretide。它被用来刺激缺氧的心脏和器官，但直到现在仍未被认为可以帮助婴儿心脏。此外，可以筛选准父母，以查看他们是否有可能生育此基因突变的孩子。

Ruohola-Baker对这项研究有个人兴趣，因为她在她的祖国芬兰的一位朋友有一个婴儿死于小岛屿发展中国家。

她说：“这对夫妇绝对是毁灭性的。” “从那时起，我一直对婴儿猝死综合症的成因非常感兴趣。我很高兴地认为我们的工作可能有助于将来的治疗，并为那些发现自己的孩子患有这些突变的父母提供帮助，使他们心碎。

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