基因检测测的究竟是什么? 基因检测结果可信度有几分

众所周知，基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。

近几年，随着基因检测技术发展和大众对基因检测的认知，基因检测成本也在降低，也许只需要百来块或者几百块，通过唾沫采样，便可检测出成百上千种“基因检测”，这些基因检测项目中有不少和大脑相关，比如“彩虹指数”，可以检测你有没有先天“变弯”的可能性，“战士基因”，检测的是你是否容易冲动，甚至还有些可以检测你是否容易患上自闭症、抑郁症，这些检测结果可信度有几分呢?

“彩虹指数”，预测你先天变“弯”的可能性 | WeGene

那么，这些预测背后的原理是什么?到底靠谱不?拿到检测报告之后，又该怎么办?

基因检测，测的究竟是什么?

先天的遗传密码，就在我们的每个细胞中，如同一本30亿的字母写成的书，没有谁的书就是标准答案。而基因检测检查的，则是你的基因中，有哪些字母和他人的不同。人群研究表明，每个人的基因中，平均会有4百万个字母(即碱基)和他人不同，这些不同被称为单碱基突变。此外还会有其他类型的差异，例如整个段落的缺失或重复。但单碱基突变是研究的最充分的，也是当前能够以较低成本准确的检出的。所以，当前所有面向消费者的基因检测，检测的内容都只是单碱基突变，所有的解读，也是基于人基因上某一个字母的不同。

30亿分之一的不同，对于某些疾病来说，的确能给出先知性的预测，例如乳腺癌易感性的检测，美国FDA已经批准了基因检测公司23rd and me，基于BRAC1基因上的差别，预测乳腺癌风险。但对于大脑来说，这样单个基因产生显著影响的，是少数特例(例如APOE基因对阿兹海默病易感性的影响)，而在大多数情况，单个基因的变化是不会对个体的行为产生显著的变化的。

APOE基因与阿兹海默症密切相关 | Pixabay

这首先是由于人的大脑是人身上最具可塑性的部分，每个人都具有主观能动性，可以根据自己后天的选择，重塑自己的大脑;其次，人的每个细胞的基因虽然是相同的，但不同细胞中具体哪些基因会上岗工作，却是各有不同，大脑也不例外。而且这些基因是否工作，还会受到其他基因的影响[1];除此之外，大脑的结构，在发育过程中会受到生活经历的影响，例如童年经历过校园霸凌的孩子，大脑中神经元的基因表达会导致大脑中负责情绪调节的脑区发育不良[2]，相关的研究称之为表观遗传学;更神奇的是，有研究表明人的认知和情绪还受到肠道菌群的影响[3]。综合上述这四点原因，说明仅仅通过单个碱基的区别，就预测行为，本质上是管中窺豹，以偏概全了。

单基因不具代表性，那多基因呢?

虽然单个基因位点没法预测大脑，但如果使用多个位点，预测行为的能力就会有所提升。这背后的道理，可以用下面的事例帮助你理解：要判断一个学生的学习好坏，只看一次考试中一门课的情况，是不够的。需要看Ta在多门课上表现的好不好，然后根据每门课的重要性，给每门课一个权重，最后算一个加权后的平均分。而多基因风险打分(polygenetic risk score)，就是整合多篇和某一表型相关的研究成果(每项研究各自发现与该行为有关的基因突变)，之后按照突变的影响程度，作为权重，再根据个人在多个基因上的不同，计算一个加权的打分，看看你的打分超过了人群中百分之多少的其他人，并据此预测你的行为倾向。

多基因打分更靠谱 | Pixabay

比如和抑郁有关的基因差异，没有上万个，也有几千个，相关的基因检测如果只是用一两个基因位点来判定，是肯定不可信的。通过精挑细选，找到了一组能够预测抑郁风险的基因区别，然后算出多基因风险打分，你还需要有一个相对较大，且具有代表性的人群(有些研究是基于欧洲人群做的，不一定适合亚洲人)，才能判断对于某个人的打分处在什么位置上，从而得出更准确的评价。因此如果你看到某个基因检测，使用了很多的基因位点，给你呈现的不是一个是或否的结果，而是你在人群中的位置，那么这个检测的可信度就更高[4]。

那么，基因位点足够多，是不是就能够完美的预测了?也不是。通过多基因风险评分，能够预测的只是遗传造成差异的一部分。降低预测能力的原因，包括了罕见的突变，环境和基因的互相影响等，这被称为“遗传性缺失”(missing heritability)问题[5]。

我们应当如何看待基因检测结果?

虽然根据已有的研究，人的智力水平、性格特征等都会受到基因的影响。但说到底基因给你的只是一个设计草图，从统计角度看，拿着相同草图的人和拿着不同草图的人，造出的房子会有所不同，但不意味着拿着一种草图，就只能按照图中的样式造房子。也就是说，基因只是决定了人群中的平均的情况，不能决定每个人的可能达到的上限，即使先天的基因告诉你可能会胖，你也可以战胜先天的影响。

基因不能决定每个人可能达到的上限 | Pixabay

同样的道理，即使先天让你的大脑和他人有所不同，你也可以在后天做出改变。如果检测出你在抑郁相关的得分上高于人群的平均水平，你可以告诉你的亲友检测结果，让她们对你的情绪变化更加关注;对于神经退行性疾病，例如帕金森，阿兹海默症，不管年纪多大，选择健康的生活习惯，都能减少发病的几率。而这正是相关的基因检测应该给社会提供的价值，让那些先天高风险的人们能够精准去改变生活习惯，活出更好的自己。