95%的罕见病仍没有特效药基因及免疫疗法为患者打开希望之门

“罕见病”——某种发病率很低的疾病,绝大部分罕见病都是基因病也是遗传病,近日，全球首个大型儿童罕见病研究中心——扎耶德儿童罕见病研究中心在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院(GOSH)正式投用。

现代医学将发病率极低的病种，统称为“罕见病”。不同地区对罕见病的定义不一，在美国，罕见病是患病率小于0.75‰的疾病。“因缺乏流行病学数据，我国目前只能暂时把患病率占总人口的0.1‰—0.65‰的疾病定义为罕见病。”近日在北京召开的中国首届罕见病大会透露。

目前已知的罕见病有哪些?现代医学如何治疗这些罕见病?治疗达到什么程度?对未知的罕见病，目前世界医学界的应对方案是什么?

我国公布首批121种罕见病

虽然患病率很低，但基于庞大的人口和繁多的病种，目前中国有2000多万人罹患罕见病，且每年新增20万人，全球约有3亿名罕见病患者，大多数病因与遗传因素有关，超过半数会在儿童期发病。

罕见病都有哪些病种?2018年，国家相关部委联合制定并发布了《第一批罕见病目录》，以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准，收录了白化病、ALS、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病。

“‘瓷娃娃’属于罕见病中的成骨不全症。这些罕见病还因患者本身不同的体质，使病因更加复杂多样。”北京盛诺一家医院咨询管理有限公司副总经理兼首席医务官王舜说，受制于现代医学的发展水平，这些极小个例的病案几乎找不到解决的办法，如亨廷顿舞蹈症、苯丙酮尿症、黏多糖贮积症、杜氏肌营养不良等。

正在寻找更多创新疗法

“95%的罕见病仍没有特效药。”中国首届罕见病大会与会专家表示。由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，鲜少药企研制，这些药又被称为“孤儿药”。

相关数据统计，截至2018年12月，这121种罕见病中仅有74种有药可治，国外共上市了162种治疗药物。“尽管已有不少对抗罕见病的药物和疗法，但对于涵盖数千种疾病的患者群体来说，仍然是九牛一毛，为罕见病患者寻找更多创新疗法，仍是现代医学的一大挑战。”中国罕见病发展中心负责人王奕鸥撰文表示。

“美英正尝试用最新的CAR-T细胞治疗白血病的方法，已有小部分成功案例。”王舜说，CAR-T细胞治疗法，即嵌合抗原受体T细胞免疫疗法，通过利用患者自身的免疫系统来对抗癌症。

而这种方法现在正用于探索治疗某些罕见病。GOSH也在进行这方面的研究尝试。

为罕见病儿童订制个性化方案

以往对于罕见病，需要医生接诊一定数量后认为有研究价值，再立项，研究新药、新疗法，招募患者临床试验，才能上市，整个周期可能需要很多年。

“而在GOSH新投用的扎耶德儿童罕见病研究中心，会由临床医生和研发人员一起研究创新疗法，在中心就有制药师完成制药，让患者直接使用到新疗法。”王舜说。

据GOSH官网介绍，扎耶德儿童罕见病研究中心汇集了500名来自GOSH、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童研究所(UCL ICH)及伦敦大学学院心血管科学研究所的科学家、临床工作者和联合健康专业人员。

“扎耶德儿童罕见病研究中心的主要研究方向包含基因疗法和免疫疗法。”GOSH儿童医院首席执行官马修·肖则介绍说，“目前中心门诊部日接诊患者已达200名，科学家则在实验室为这些罕见病患儿研究病情应对策略，为他们订制适合的疗法。”

据了解，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。其中也包括转基因等方面的技术应用，也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。

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