单基因遗传病总体发病率更高，80%的出生缺陷由遗传因素导致。那么遗传病可分为多少个品类呢?80%这数字是怎么得来的?让我们去看看吧!

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

2012 年卫生部发布《中国出生缺陷防治报告(2012)》，报告中指出，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷发生率5.6%左右，出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

80%的出生缺陷是由于遗传因素导致。遗传病分为染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。其中染色体疾病的总体发病率约为0.6%，但单基因疾病的种类更多，总体发病率更高。

多基因遗传病和线粒体遗传病因其致病机理复杂，难以控制，并且发病常与患者后天行为关联而难以在出生前预防。

染色体遗传病目前已经有健全的检测机制，并且受到了国家的政策推动，已经基本得到了控制。例如大部分的染色体异常(非整倍体)，T21、T18、T13(唐氏、爱德华氏、帕陶氏综合征)，临床可见活产，一般可通过产前筛查手段检测到。

而单基因病种类繁多，临床筛查多集中在耳聋，地贫等常发单项，缺乏多病种的联合筛查手段。

上海韦翰斯生物医药科技有限公司(以下简称“韦翰斯生物”)成立于2016年，是一家遗传检测的综合服务供应商。公司业务涵盖出生缺陷防控类筛查、遗传病辅助诊断、不孕不育与辅助生殖诊断、亲缘关系检测以及遗传病方向的科研服务等领域。

基因检测时代已经到来

韦翰斯生物创始人高鹏飞是国内NGS市场和第三方临检细胞分子遗传学专业最早一批从业者，出身于生物技术专业，拥有丰富的销售及管理经验。

谈及创立韦翰斯生物的原因，高鹏飞表示：“创立韦翰斯生物的历史条件是生物技术以及基因检测技术的应用时代已经到来，在这样的历史条件下，我们想通过公司的技术帮助更多的遗传病患家庭，为降低中国出生缺陷比例及遗传病患者数量贡献自己的价值。”

韦翰斯生物的核心技术团队多是复旦大学遗传学专业博士。复旦大学遗传学专业由中国遗传学奠基人谈家桢教授创立，是国内遗传学专业排名之首。团队内其余技术人员也大都拥有丰富的基因检测行业经验。整个团队历经4年的磨合，来之能战，战之能胜。

韦翰斯生物深知技术与质量是在高速发展的基因检测行业中安身立命的根本。高水平且专业的核心技术团队确保了韦翰斯生物在研发、生物信息分析、报告解读及遗传咨询等方面处于国内领先水平，保证高水平的研发技术和技术服务质量。

韦翰斯生物围绕让每个家庭都有健康的孩子这一愿景，不忘初心始终朝向这一目标开拓奋进。

韦翰斯生物发展历程

以优生优育为中心，覆盖辅助遗传检测和科研服务

1997年，香港中文大学卢煜明教授发现母体血液中存在胎儿的游离DNA(Cell-free fetal DNA, cffDNA)，突破了传统唐氏筛查的局限性。

随着基因测序技术的不断发展更新，DNA测序的灵敏度和特异性不断提高，检测下限不断降低，给无创产前检测(Non-invasive prenatal testing, NIPT)和无创产前诊断(Non-invasive prenatal diagnosis, NIPD)创造了技术条件，即利用母亲外周静脉血检测胎儿DNA的异常情况。

基因检测起源于第一代Sanger测序技术，通过光学信号输出DNA序列信息。随后芯片技术的发展和二代测序技术的出现，则将基因检测技术从科研正式带入市场。二代测序技术对比一代，大幅提升了效率，同时降低了成本。

而液体活检，则让最新的基因检测技术最终变成可获取的基因检测产品，通过血液、唾液等非入侵性基因样本获得基因序列信息。

基因检测的技术条件的成熟拉开了人类健康领域应用的序幕，NIPT/NIPT-PLUS、肿瘤易感基因检测、肿瘤早筛早诊、遗传病、辅助生殖、病原微生物、DTC(direct-to-customer)基因检测等基本都进入了商业阶段。

在遗传病基因检测诊断领域中，目前遗传病筛查的应用主要在染色体疾病方向，包括NIPT/NIPT-PLUS、辅助生殖方向的PGT-A、流产组织检测等。但单基因疾病的应用还比较有限，主要集中在遗传病的辅助诊断，大多仅针对儿童期及成人的遗传病检测，新生儿及孕前、孕中的单基因疾病检测诊断尚未得到大规模应用。

韦翰斯生物致力于单基因遗传病在出生缺陷防控、遗传病筛查及诊断的各阶段的应用，主要表现在孕前的隐性遗传病携带者筛查、无创产前单基因疾病诊断和筛查(NIPD-MG)、新生儿基因筛查及胚胎移植前单基因疾病诊断(单基因疾病阻断)等方向。

目前与传统的血清学筛查(唐氏筛查)相比，NIPT对T21、T18、T13的检测特异性和灵敏度有大幅度提高。但是在某些特定情况下，例如异卵双胎、超重孕妇等，由于胎儿染色体含量过小或母亲染色体含量过大，导致假阴性结果。因此其诊断结果还需要医生结合孕妇情况进行全面分析后得出。

NIPD是指在产前阶段以无创的方式诊断单基因遗传病的技术。由于每年单基因遗传病患者降生率居高不下，而羊水穿刺的数量有限，所以NIPD在未来具有广泛的应用场景。

为此，韦翰斯生物布局了7个相关专利，搭建相关基因检测技术平台，提供单基因遗传病在孕前、孕中和产后三个阶段的全方位优生解决方案。

韦翰斯生物以优生优育为中心，向外扩展基因检测相关业务。在遗传病检测领域，公司目前已覆盖超10种系统性遗传疾病图谱的单基因疾病遗传辅助检测。

与此同时，公司还与以复旦大学为首的多家国内高校合作，专注于提供与人类遗传学相关的科研服务，例如染色体结构变异、X染色体随机失活等。

样本量和业绩持续攀升

韦翰斯生物自成立初期到现在，平均每年样本增长接近4倍，收入增长接近3倍。在2020年上半年疫情期间，公司业绩仍保持大幅度增长态势。截止目前，韦翰斯生物已经完成包括盛山资产、经纬中国等知名机构的数轮融资。

目前，韦翰斯生物已经与复旦大学为首的多家知名高校、国内顶级的妇产医院如红房子、国妇婴等，顶级综合性医院中山医院、瑞金医院、华山医院、新华医院等多达200多家知名机构建立了多渠道多平台的合作关系。

谈及对韦翰斯生物的未来规划，高总表示公司将在研发上持续增加投入以争取突破更多的技术壁垒，保持核心技术的先进性。

同时公司将进一步扩大市场拓展，加深与顶级医疗机构、专家在学术领域的合作。韦翰斯生物将在已经初现优势的方向上持续加码，例如单基因遗传病的辅助诊断方向和流产物遗传检测方向，继续扩大销售，提升业绩。

未来，韦翰斯生物期待有更多资本的注入和精英级别销售与销售管理人才的加入，加速核心技术突破和产品研发，进一步加快产品市场推广。公司愿以开放的心态积极参与大健康领域各业态间的互补互助协同发展，为提升国民健康总体水平贡献自身更大的力量。

希望在不久的未来每个家庭都有健康的孩子这一愿景能够实现，让一些悲剧不再发生。