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全基因组关联研究产生实用的代谢数据
全基因组关联研究(GWAS)旨在确定复杂疾病的遗传基础 - 希望精确定位有缺陷的基因有助于诊断和治疗许多常见疾病,如癌症,糖尿病和心血管
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与智力残疾有关的基因
大多数关于早发性认知障碍的研究主要集中在X染色体相关的智力障碍(XLID),这是一种与X染色体相关的精神发育迟滞,在男性中更为常见。研究人
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改善古生物基因组学
脆弱的DNA分子容易受到损害,并且随着时间的推移会被不相关的DNA污染。DNA序列的标准方法是首先扩增微小的DNA样本。然而,从未经过保存的DN
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乳腺癌基因与心脏健康有关
肿瘤抑制基因BRCA1的突变 是遗传性乳腺癌和卵巢癌的主要原因之一。发表在Nature Communications上的新研究表明, BRCA1还可以保护心肌细
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发现编码抗癌药物的基因
许多海洋无脊椎动物的组织,例如海绵,被囊动物和其他滤食动物,含有产生各种生物活性化合物的微生物群,其中一些已被开发成临床上有用...
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两个与儿童肥胖有关的新基因
儿童肥胖越来越成为健康问题,特别是在发达国家。虽然生活方式改变等环境因素在一定程度上是罪魁祸首,但仍存在许多与成年人肥胖有关的...
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紊乱被确定为单基因突变
根据今天发表在Nature Genetics上的研究,单个基因的突变导致了一种复杂的疾病,其特征是面部,脑部,血液,心脏,骨骼和性腺的异常发育
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外显子组测序可识别疾病突变并帮助诊断
DNA测序技术的进步使得能够分析大量人群的整个基因组。这些方法鉴定了与疾病相关的遗传变异,但尚未成功翻译用于临床。外显子组测序仅分析
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基因组测序揭示了植物对极端条件的适应性
盐水水芹 Thellungiella salsuginea适应生活在极端条件下,并在地球上一些最恶劣的环境中繁衍生息,包括吉达国王阿卜杜勒阿齐兹大学的Han
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FDA清除用于常规医疗护理的新一代测序仪
这是第一次,美国食品和药物管理局已清除,在临床实验室中使用的新一代测序仪,推进日常医疗中使用基因组医学。美国食品和药物管理局于 20
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NHGRI重点关注美国国立卫生研究院的内部研究结果
数百名研究人员参加了美国国立卫生研究院(NIH)第27 届 NIH研究年度临床中心,该研究节展示了NIH科学家每天所做的一些重要和改变生活的研
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在感恩节与家人一起评估健康史
全国各地的家庭很快就会聚集在一起庆祝感恩节。在所有的公路旅行,秋天的颜色和传统的晚餐装饰,假期可能提供机会,以记录健康问题,使...
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对外显子组或基因组进行测序这就是问题所在
在过去几年中,研究人员采用DNA测序技术来识别致病突变,如与视网膜最常见的遗传性疾病,常染色体隐性视网膜色素变性(ARRP)相关的突变,最
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知识产权与基因组学
概观自人类基因组计划开始以来,基因是否可以获得专利一直存在争议。辩论的核心问题是基因的发现是否足以宣称发明,以及基因专利是否会...
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新的NHGRI重点关注在患者护理中使用基因组信息
调查后的调查反复显示,大多数医生认为基因组学对于疾病诊断,治疗和预防方面的重大进展至关重要。但对于许多同样的医生来说,如何最好...
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目前全基因组协会研究GWAS目录的使用和未来方向
基因组医学部举办了网络研讨会 ,对GWAS目录 进行了当前用途和未来发展方向,以突出当前用途,并探讨GWAS目录的优先事项和未来方向。GWAS
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NIH缺乏家庭对HeLa细胞基因组数据的理解
美国国立卫生研究院今天在自然界宣布,已经与已故Henrietta Lacks的家人达成了谅解,允许生物医学研究人员控制对来自其肿瘤(通常称为HeLa
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阿尔茨海默病将这些片段与综合基因组学结合起来
阿尔茨海默病 - 一种导致进行性痴呆,定向障碍和行为改变的神经系统疾病 - 今年将影响超过500万美国人。虽然5%的阿尔茨海默病患者由于
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人类微生物组会议突出了已经开始重要的领域的研究进展
近250名科学家 - 包括微生物学家,医生,生物学家,计算生物学家,流行病学家,生物伦理学家,生态学家甚至是精神科医生 - 最近聚集在
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NHGRI研究人员帮助识别由错误基因表达引起的新代谢紊乱
国家人类基因组研究所(NHGRI)研究人员参加了与丹佛科罗拉多大学,加拿大蒙特利尔麦吉尔大学和瑞士苏黎世大学儿童医院同事的国际研究,他们